Apa itu epidermolisis bullosa simplex?

Epidermolisis bullosa simplex adalah kelainan genetik yang menyebabkan sering wabah lepuh dan iritasi pada kulit yang biasanya terbatas pada tangan dan kaki.Orang yang memiliki kondisi biasanya mengalami kemunculan berulang lepuh merah, putih, atau berwarna gelap yang pecah dan sembuh dalam beberapa hari.Epidermolisis bullosa simplex diwariskan dan gejala sering mulai muncul segera setelah lahir.Pengobatan tergantung pada keparahan gejala, tetapi sebagian besar orang tua dan pasien dapat belajar cara merawat lepuh di rumah dan mencegah komplikasi.

Ada beberapa bentuk bullosa epidermolisis yang berbeda, dan varietas simpleks umumnya adalah yang paling ringan.Mutasi genetik mempengaruhi produksi keratin di lapisan kulit terluar.Akibatnya, epidermis sangat rapuh dan hanya disatukan secara longgar.Epidermolisis bullosa simplex adalah gangguan dominan autosom, yang berarti bahwa hanya satu orang tua yang perlu memiliki mutasi untuk meneruskannya ke keturunan.

lepuh yang diisi nanah dapat meletus pada kulit seseorang dengan epidermolisis bullosa simpleks secara spontan.Gesekan dari pakaian atau tempat tidur, panas yang berlebihan atau dingin, dan keringat adalah pemicu yang dapat membuat kondisinya lebih buruk.Lepuh biasanya tidak menyebabkan banyak rasa sakit tetapi mereka bisa terasa lembut dan membuat kegiatan tertentu tidak nyaman.Epidermolisis bullosa simplex paling sering diisolasi pada telapak tangan atau telapak kaki.Namun, adalah mungkin untuk mengalami wabah yang meluas pada kaki, lengan, tubuh, kulit kepala, atau wajah..Selain melakukan evaluasi fisik, dokter biasanya mengumpulkan sampel kecil kulit dan darah sehingga tes genetik dapat dilakukan.Tidak ada obat yang jelas untuk epidermolisis bullosa simplex, meskipun dokter dapat memberikan informasi tentang teknik manajemen gejala setelah diagnosis telah dikonfirmasi.

Orang tua dari anak -anak yang didiagnosis dengan epidermolisis bullosa simplex diinstruksikan untuk memantau perubahan dengan hati -hati dalam penampilan atau frekuensi lecet atau blistter.Memiliki anak-anak mereka mengenakan sepatu longgar, kaus kaki, dan pakaian mungkin dapat mencegah wabah yang berulang dengan cepat.Lepuh cenderung sembuh lebih cepat ketika mereka dikeringkan, sehingga orang tua dapat diberi instruksi tentang cara dengan aman mengeluarkannya dengan jarum steril dan luka berpakaian untuk mencegah infeksi.Anak -anak yang lebih tua, remaja, dan orang dewasa dengan kondisi ini diberikan tips bermanfaat tentang kebersihan dan perawatan kulit yang tepat.