Cosa è coinvolto nei test genetici per il cancro al seno?

Il test genetico per il carcinoma mammario implica l'esame di un campione di sangue per l'evidenza di alcune mutazioni genetiche che hanno dimostrato di aumentare le possibilità di un individuo di sviluppare tumori mammari e ovarici.In generale, i test genetici per il cancro al seno vengono eseguiti solo su coloro che, in base alla storia personale o familiare, hanno un rischio intenso di sviluppare questi tumori.Il processo di test può essere estremamente emotivo e quelli sottoposti a test di solito devono consultare un consulente genetico sia prima che il test sia diventato disponibile.

nelle cellule normali, due geni, noti come BRCA1 e BRCA2, promuovono la salute cellulare dascoraggiante crescita anormale.I ricercatori hanno scoperto che quando i geni BRCA1 o BRCA2 mutano, possono perdere la capacità di mantenere sotto controllo la crescita cellulare anormale.Gli individui con mutazioni BRCA1 o BRCA2 affrontano un rischio maggiore di sviluppare tumori mammari e ovarici rispetto al pubblico generale.Poiché queste mutazioni sono ereditarie, questo rischio può essere passato da genitore a figlio.

Lo scopo dei test genetici per il cancro al seno è determinare se un individuo possiede una mutazione BRCA1 o BRCA2.Confermare o escludere la presenza di queste mutazioni fornisce preziose informazioni sulle possibilità di sviluppare il cancro.Se vengono identificate le mutazioni, l'individuo testato può sviluppare un piano per ridurre al minimo il rischio di cancro il più possibile.Attraverso i test, può anche imparare se potrebbe trasmettere una mutazione BRCA1 o BRCA2 ai suoi figli.

che attraversa il processo di test genetici per il cancro al seno può essere molto emotivo.Risultati positivi possono portare a depressione, rabbia, ansia e molte altre complicazioni sia nell'individuo testato che nei suoi cari.Anche un risultato negativo potrebbe non lasciare tutti gli individui testati completamente rassicurati.In gran parte a causa della sua natura emotivamente difficile, il test viene solitamente eseguito solo su coloro che hanno una storia personale o familiare di tumori mammari o ovarici.Inoltre, quelli sottoposti al test devono di solito incontrare un consulente prima di testare per discutere le potenziali ramificazioni di un risultato positivo o negativo.

Durante il processo di test, un medico preleva un campione di sangue dal braccio del soggetto.Il campione viene quindi inviato a un laboratorio di test genetici per l'analisi.Spesso ci vogliono diverse settimane o addirittura mesi per ricevere risultati.

Una volta che i risultati dei test sono diventati disponibili, l'individuo testato di solito deve incontrarsi ancora una volta con il suo consulente genetico.Al momento, il consulente offrirà supporto emotivo e la aiuterà a interpretare il significato personale dei risultati del test.Se il test rivela una mutazione BRCA1 o BRCA2, il consulente aiuterà l'individuo testato a esplorare opzioni come avere frequenti screening del cancro, assumere farmaci preventivi o rimuovere il tessuto mammario.