アガンマグロブリン血症とは何ですか？

Agammaglobulinemiaは、バクテリアやウイルスとの戦いにおいて重要な抗体である十分な免疫グロブリン（Ig）を体が生成しない免疫系障害の珍しいタイプです。IGのレベルが非常に低い人は、感染症の影響を非常に受けやすいです。ほとんどすべての場合、アガンマグロブリン血症は、一方または両方の親から遺伝される遺伝的変異の結果です。この障害は通常、慢性下痢、頻繁な皮膚感染症、肺炎または気管支炎のいくつかの発作を経験する4歳未満の乳児と子供に見られます。この状態と診断された患者は、通常、IGの定期的な静脈内注射を受けて免疫系を強く保ちます。BTK変異は、IGを生成する免疫システム能力に深刻な影響を与え、時には生産を完全に停止します。アガンマグロブリン血症と診断された患者の大多数は、両親が劣性BTK遺伝子を持っている男性です。まれに、人は重度の感染症にかかった後、または免疫抑制薬に対するアレルギー反応を経験した後、状態を獲得することができます。患者は、特にインフルエンザウイルス、サルモネラ、および肺炎のような呼吸器感染症を起こしやすいです。子供がアガンマグロブリン血症を患っている可能性のある兆候には、持続性皮膚感染症、慢性下痢、重度の気管支炎が含まれます。子供は頻繁な耳や副鼻腔感染症に苦しむこともあります。小児科医は、子どもの病歴を調べ、血液サンプルを採取して低レベルのIGをチェックすることにより、アガンマグロブリン血症を診断できます。医師はまた、診断を確認するために両親がBTK異常のスクリーニングを受けることを提案する場合があります。アガンマグロブリン血症が確認されると、小児科医は治療の選択肢を説明できます。IGの生産は通常、時間の経過とともに改善されないため、患者は慢性的な健康問題を避けるために生涯を通じて定期的に注射を受ける必要があることがよくあります。医師はまた、経口および局所抗生物質で一次感染を治療します。子どもの呼吸器が頻繁な感染症からひどく損傷を受けた場合、損傷した組織を修復するために手術を受ける必要がある場合があります。定期的な治療法と健康診断により、ほとんどの子供は症状から回復し、健康を維持することができます。