comondrodysplasia punctataとは何ですか？

軟骨筋散性糸状骨は、影響を受けた個々が目、皮膚、骨格系で異常な状態を示す非常にまれで遺伝された障害のセットを含むために使用される用語です。さらに、障害は精神的機能にも影響を及ぼします。3つの異なるタイプのコンドロディスプレジアpunctataが存在します：根茎、非リゾメリック、シェフィールドタイプ。rhi根類軟骨形成術糸染色は、単一遺伝子の突然変異の結果です。罹患した個人は、白内障、口蓋裂、クラブフィートなど、このタイプの障害に関連するさまざまな特性を示すことができます。さらに、個人は軟骨に点線の外観を示し、長い骨を短縮し、精神遅滞を示すこともあります。多くの場合、この障害を持つ胎児は、子宮内または出生後少しの時間に死亡します。障害で生存している個人は、10年未満の平均寿命を持っています。非リゾメリック障害の種類には、Happleの軟骨形成外膜およびブラキテレファンジクス軟骨ス形成糸が含まれます。Happleの軟骨骨形成は、X連鎖型の障害であり、Brachytelephalangic Condrodysplasia PunctataはX連鎖の劣性形態です。この非リゾメリック障害のあるAMの特徴には、非対称の腕と脚、片目の白内障、皮膚の鱗または痛みが含まれます。通常、精神遅滞はなく、罹患した個人の知性は正常です。

brachytelepalangic軟骨骨splasia punctataは、女性にも見られますが、男性はより一般的には男性に影響します。このタイプの障害の特徴には、顔の異常、および喉頭と気管にある軟骨が含まれます。顔の異常の例には、口蓋裂、小さな歯、平らな鼻が含まれます。顔、喉頭、気管のこれらの異常は、新生児に呼吸困難を引き起こし、呼吸療法が必要になる可能性があります。影響を受けた個人は、足と脚だけでなく、小さな指とつま先でも石灰化を示します。Sheffieldタイプは、軟骨の形態と見なされていると考えられています。この障害は、男性と女性の両方に影響します。特定の遺伝的変異に関しては、シェフィールドのタイプについてはあまり知られていません。シェフィールドタイプの特徴には、軟骨に異常な点線の外観、平らな顔の特徴、および精神遅滞が含まれます。