先天性低形成とは何ですか？

先天性低形成症は、組織の位置と機能に応じて、医学的問題につながる組織の下成長です。この状態の患者は、体内の臓器、筋肉、その他の構造の未発達を持っている可能性があります。場合によっては、合併症は非常に深刻であるため、患者は乳児期または小児期に死亡する可能性があります。特に、状態が時間内に認識されていない場合。他の患者は、ホルモン補充療法のような技術を使用して治療できる管理可能な形を持っている場合があります。

先天性性低形成症の患者では、遺伝的誤差の結果として体内の構造は完全に発達しません。これは、子供の両親の一人の自発的な突然変異であり、欠陥のある遺伝子の遺伝につながる可能性があります。また、一方または両方の親のための家族の歴史がある可能性のある遺伝的状態になる可能性があります。先天性形成症の症例の原因を見つけることが重要かもしれません。これは、将来の妊娠の計画に必要な情報である可能性があるためcies。

さまざまな構造が関係しています。子供は、たとえば不完全に形成された副腎、または腎臓のような奇形の臓器を持っている場合があります。一部の患者は、通常よりも小さい尿路、または腕や脚の筋肉の未発達の尿路を持っています。先天性低形成症のいくつかのケースには、唇や口蓋裂や肛門のような他の病状も伴う場合があります。

1つのオプションは、未発達の臓器の機能を置き換えることです。たとえば、内分泌の不均衡の患者は、ホルモンのサプリメントを服用して問題に対処できます。他の患者は、先天性欠損症を修正するために手術を必要とする場合や、罹患した肢でできるだけ多くの強度と器用さを発達させるために理学療法が必要になる場合があります。先天性低形成症の患者は、隠れた合併症をチェックし、彼らのニーズの性質を判断し、ppropriate治療。

患者はこの状態を子供に渡すことができます。形成不全の性質に応じて、それを渡すリスクはさまざまです。この問題について懸念を抱いている親は、遺伝カウンセラーと会い、リスクとその選択肢について話し合うことをお勧めします。遺伝学は急速に改善される分野であり、その結果、遺伝的状態の治療の選択肢は長年にわたって変化する可能性があります。時代遅れの情報に基づいて決定を下す前に、カップルは遺伝カウンセリングセッションに参加して、すべての事実を確実に持っていることを確認することが役立つかもしれません。