ガングリオシドーシスとは何ですか？

ガングリオシドーシスは、まれなタイプのリピドーシス、または脂質貯蔵障害であり、その中で罹患した脂質はガングリオシドです。 脂質貯蔵障害は、体組織や細胞に有害な量の脂質または脂肪が蓄積する遺伝性障害です。 ガングリオシドは、細胞の表面にある脂質です。 GM1とGM2と呼ばれる2つの異なるタイプのガングリオシドに影響を与える2つの異なる形態のガングリオシド症があります。 どちらのタイプの病気も劣性遺伝子によって引き起こされます。つまり、子供が障害を遺伝するリスクがあるためには、両方の親がキャリアでなければなりません。

GMI輪郭症は、症状が始まる時期に応じて、3つの形で現れます：早期乳児、乳児後期、成人。 初期の乳児GM1は最も深刻で、出生直後に症状が現れます。 症状には、神経変性またはニューロンの死亡、発作、肝臓の拡大および/または脾臓が含まれます。 その他の一般的な症状には、骨格の不規則性や筋力低下が含まれます。粗い顔の特徴と目の赤い斑点、膨張した腹部、硬い関節。 初期の乳児GM1の子供は、しばしば人生の最初の年以内に耳が聞こえなくなり、盲目になり、通常は肺炎の心臓合併症から3歳の前に亡くなります。

乳児後期GM1輪郭が最初に1人と3歳の間に現れ、筋肉の協調、発作、認知症、および言語障害の欠如を特徴としています。 成人GM1の患者は、3歳と30歳の間に症状を示し始めます。他の疾患のように、筋肉変性および神経変性が存在しますが、通常、乳児形態の病気よりも遅い速度で進行します。 筋肉が非難的にねじれた位置に収縮する角膜曇りとジストニアは、追加の可能性のある症状です。 成人発症GM1の一部の患者は、と呼ばれる赤または青の病変を発症します体の下半分のngiokeratomas。

GM2輪郭が存在する3つの品種の3つの品種もあります：Tay-Sachs Disease、Sandhoff Disease、およびABバリアント。これらはすべて、非常にまれな遅発性症例を除いて致命的です。 GM2輪郭のあらゆる形態は、脳と脊髄で構成される中枢神経系の急速な変性によって特徴付けられます。 GM2は、乳児、少年、または遅発性である場合があります。 3つの品種は臨床的に互いに不確定ですが、それらは異なる遺伝的原因を持ち、体内の異なる酵素に影響します。

GM2ガングリオシドーシスの発症後期型のみは致命的ではありませんが、乳児と幼虫の両方の患者は、幼少期を過ぎて生きることはめったにありません。 発症後期のフォームは最も珍しいものですが、乳児品種が最も一般的です。 GM2の輪化は、難聴、失明、精神的および心理的劣化、筋肉萎縮など、さまざまな神経学的問題を引き起こします。

ガングリオの品種はありません偶像障害は治りやすく、ほとんどは幼い頃に死に至ります。 しかし、病気の遺伝的基礎が知られているため、潜在的な親は、単純な血液検査を通じてこれらの障害の1つを持つ子供を持つリスクがあるかどうかを知ることができます。 したがって、疾患は完全に予防可能です。