ガングリオシドーシスとは何ですか？

gang虫剤症は、まれなタイプのリピドーシス、または脂質貯蔵障害であり、その中で罹患した脂質はガングリオシドです。脂質貯蔵障害は、有害な量の脂質、または脂肪が体組織や細胞に蓄積する遺伝性障害です。ガングリオシドは、細胞の表面にある脂質です。GM1とGM2と呼ばれる2つの異なるタイプのガングリオシドに影響を与える2つの異なる形態のガングリオシド症があります。両方のタイプの疾患は劣性遺伝子によって引き起こされます。つまり、子供が障害を遺伝するリスクがあるためには両方の親でなければならないことを意味します。、幼児期後期、および成人。初期の乳児GM1は最も深刻で、出生直後に症状が現れます。症状には、神経変性またはニューロンの死亡、発作、肝臓の拡大および/または脾臓が含まれます。その他の一般的な症状には、骨格の不規則性と筋肉の衰弱、粗い顔の特徴と目の赤い斑点、膨張した腹部、硬い関節が含まれます。初期の乳児GM1の子供は、しばしば人生の最初の年以内に耳が聞こえず盲目になり、通常は肺炎の心臓合併症から3歳の前に亡くなります。筋肉の協調の欠如、発作、認知症、言語障害によって特徴付けられます。成人GM1の患者は、3歳と30歳の症状を示し始めます。他の形態の疾患、筋肉変性および神経変性が存在するように、通常は乳児形態の乳児形態よりも遅い速度で進行します。筋肉が非難的にねじれた位置に収縮する角膜の曇りとジストニアは、追加の可能性のある症状です。成人発症GM1の一部の患者は、体の下半分に血管剥離腫と呼ばれる赤または青の病変を発症します。まれな遅発性症例。GM2輪郭のあらゆる形態は、脳と脊髄で構成される中枢神経系の急速な変性によって特徴付けられます。GM2は、乳児、少年、または遅発性である場合があります。3つの品種は互いに臨床的に不確定ですが、それらは異なる遺伝的原因を持ち、体内の異なる酵素に影響します。過去の子供時代。発症後期のフォームは最も珍しいものですが、乳児品種が最も一般的です。GM2ガングリオシドスは、難聴、失明、精神的および心理的劣化、筋肉萎縮など、さまざまな神経学的問題を引き起こします。しかし、病気の遺伝的基礎が知られているため、潜在的な親は、単純な血液検査を通じてこれらの障害の1つを持つ子供を持つリスクがあるかどうかを知ることができます。したがって、疾患は完全に予防可能です