ハーラー症候群とは何ですか？

Hurler症候群は、罹患した個人がAlpha-L-Iduronidaseと呼ばれる酵素の欠乏または不在を持っているまれな遺伝的状態です。アルファ-L-イドゥロニダーゼは、リソソームと呼ばれる細胞オルガネラ内の特定の酵素であり、ムコポリソサッカライドまたはグリコサミノグリカンと呼ばれる糖の長鎖分子の分解の大部分を占めています。この欠陥は、特定の種類の細胞内で硫酸デルマタンおよびヘパラン硫酸塩の蓄積にしばしば生じ、これらの細胞の拡大と機能障害を引き起こします。これらの細胞は一般に体の臓器系に位置するため、ハーラー症候群にはしばしば複数の臓器の関与が見られます。細胞内の有害な製品の蓄積。粘膜糖（MPS）I型とも呼ばれるハーラー症候群は、通常、進行性の精神遅滞、臓器の関与、および小人症、爪の手、脊髄骨の異常などの身体的変形を特徴とします。目は頻繁に関与しており、角膜の曇りの兆候を示しています。患者はまた、ガルゴイリズムのような粗い顔の特徴をしばしば呈します。関節の剛性はしばしば深刻であり、その結果、動きの制限があります。inasion障害は、MPSタイプI-Hまたはハーラー疾患、MPSタイプI-SまたはSCHEIE病、MPSタイプI-H/Sまたはハーラーシェイ疾患の3つのタイプに分けられます。ハーラー病は通常、乳児期に見られ、障害は精神遅滞、重度の身体的変形、脾臓と肝臓の拡大を伴うことを示します。Scheie疾患は成人期に発生し、多くの場合、軽度または重度の臓器の関与と身体的変形を伴うが、精神遅滞はありません。中間MPSタイプI-H/sまたはハーラースシー疾患は、通常、心血管疾患や脾臓や肝臓の拡大や肝臓の拡大はありませんが、精神遅滞のような重度の臓器の関与に関連する2つのタイプの間にある症状と発症の状態です。常染色体の劣性パターンを通して次世代に渡されました。常染色体劣性遺伝は、各親から欠陥のある染色体または遺伝子の両方を摂取すると、子供に病気が現れることを意味します。1人の親のみが欠陥のある遺伝子を持っている場合、その遺伝子を継承する子供はキャリアになり、通常はハーラー症候群の症状を明らかにしません。completed罹患者の障害を検出できるテストがあります。これらには、ムコポリサキドの存在、EKG、脊椎のX線、および遺伝子検査による尿検査が含まれます。粘液糖の家族歴がある妊娠中の女性は、胎児が欠陥のある遺伝子を運んでいるかどうかを検出するために羊水穿刺も受けることができます。ハーラー症候群の治療には、幹細胞移植と特定の酵素療法が含まれます。