低リンファタシアとは何ですか？

phyphyphosphatasiaは、骨と歯の形成方法に影響を与えるまれな遺伝性障害です。遺伝的変異は、体内の硬質組織が正しく鉱化化するのを防ぎます。つまり、それらは脆くて奇形のままになります。障害の重症度は大きく異なる場合があり、一部の人々は成人期の骨痛に関連する小さな問題しか経験していません。深刻な症例は、初期の乳児期と小児期に潜在的に致命的な合併症をもたらす可能性があります。障害の明確な治療法はありませんが、手術、理学療法、薬の組み合わせは、低リンファタシアの多くの人々が自分の状態をうまく管理し、アクティブなライフスタイルを享受するのに役立ちます。子宮内で、人の生活を通して続きます。アルカリホスファターゼと呼ばれる酵素は、通常、鉱化プロセスを誘導し、骨の形成に使用するカルシウム、リン酸塩、およびその他の硬質物質を使用できるようにします。低ホスファタシアに苦しむ人々は、正常な鉱化を促進するために十分な機能性アルカリホスファターゼ酵素を産生しません。この状態の穏やかな形態には、常染色体が支配的な継承パターンを持っています。これは、アルカリホスファターゼ産生をコードする遺伝子の欠陥のあるコピーを片手に運ぶ必要があります。両方の親が変異した遺伝子のキャリアである場合、通常、重度の低リンファタシアが発生します。hiver出生時に存在する低リン性症は、通常、深刻な呼吸と摂食の困難と明らかな骨格欠陥によって特徴付けられます。胸が洞窟に入ることができ、腕と脚はしばしば通常よりもはるかに短くなります。それほど深刻ではない場合、低リン酸症の症状は小児期の後半まで現れない場合があります。子供は幼い頃に赤ちゃんの歯を失い、足と手首を下し、壊れやすい胸骨による頻繁な呼吸器の問題を抱えている場合があります。成人期まで発生しない症状は通常穏やかで、足と脚の骨折に対するより高い感受性、成人の歯の早期の喪失、および複数の体関節の関節炎を含む可能性があります。生命を脅かす合併症で生まれた乳児は、通常、肺や心不全を予防することを期待して、人工呼吸器やその他の支持機に置く必要があります。高齢患者は、骨がより多くのカルシウムや他の重要な鉱物を吸収するのに役立つ薬を服用する必要があることがよくあります。手術手順は、金属棒とネジで骨を強化するために考慮される場合があります。さらに、理学療法セッションは、成人患者が筋力を築き、骨折に苦しむ可能性を減らすのに役立ちます。