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医学的遺伝学とは何ですか?

医学的遺伝学とは、遺伝的条件の診断への遺伝的研究の適用です。これらには、先天性の状態から遺伝性感受性、癌のような病気まですべてが含まれます。これは、疾患の遺伝的要素をできるだけ早く見つけて治療することを目的とした予防および予測医学の分野の一部です。多くの専門組織がこの分野に貢献し、遺伝カウンセラーや遺伝学者などのケア提供者に認証を提供しています。これには、遺伝子疾患の兆候の出生前スクリーニングと、遺伝的状態が疑われる子供と成人のスクリーニングが含まれます。自分が遺伝的異常の航空会社である可能性があると思う人は、妊娠の準備をする前にスクリーニングを要求し、リスクについてさらに学び、健康な妊娠の可能性を高めるための選択肢を探求することができます。遺伝的スクリーニングは、妊娠中に妊娠するのに問題がある人にも使用できます。肥沃度の問題に遺伝的要素があるかどうかを確認します。そして、治療計画を策定するため。たとえば、代謝障害のある人は、酵素の補給や、誤動作する代謝を補うためのその他の措置の恩恵を受ける可能性があります。いくつかの遺伝的状態は類似しているが異なる治療を必要とするため、医学的遺伝学の別の側面は診断を確認し、医師が適切な治療計画を使用していることを確認することができます。医療遺伝学は、個別化医療を提供するために使用できます。たとえば、乳がんの患者は、癌のエストロゲン受容体の兆候について検査することができます。これは、その種の癌を標的とした薬物を使用して、最も適切な治療レジメンを選択するために使用されます。このテストは、他の家族が癌のリスクがあるかどうかを判断するためにも使用される場合があるため、スクリーニングと予防ケアに関する推奨事項を提供できます。また、この分野は、医学の新しい発展によく見られるように、いくつかの論争と懸念を引き付けました。たとえば、プライバシー擁護者は、遺伝子検査の意味を心配し、ゲノムの内容の結果として人々が社会的障害に直面する可能性のある遺伝的差別について懸念を表明しています。多くのケア提供者は、これらのリスクを管理できると考えているため、人々は非常に正確な医療や病気の治療における早期介入など、医療遺伝学の多くの利点にアクセスできるようになりました。