ポリグルタミンとは何ですか？

ポリグルタミン（PolyQ）は、通常10〜40個のグルタミン残基の範囲のグルタミンアミノ酸の長いセグメントを含むタンパク質の一部です。ポリグルタミンの尾と呼ばれることもあるポリグルタミン管が異常に長い場合、一部の個人の神経変性疾患につながる可能性があります。この異常に起因する主要な疾患のいくつかには、ハンチントン病、ケネディ病、ホー川症候群、およびさまざまな紡錘小細胞の運動症が含まれます。これらの変異の多くは継承されています。たとえば、ケネディ疾患はX連鎖劣性です。つまり、疾患遺伝子変異はX染色体上に位置し、個人は疾患を発症するために2つのコピーを遺伝子のコピーを所有しなければならないことを意味します。PolyQトラクトの長さの増加によって引き起こされる他の一般的な神経変性疾患は常染色体優性です。つまり、遺伝子は非性染色体に存在し、個人は疾患を発症するために遺伝子のコピーを1つだけ必要とすることを意味します。シチジン - アデノシン - グアノシン（CAG）の3ヌクレオチド配列の過剰な反復。CAGリピートとして知られるこれらのトリプレットは、ポリグルタミン尾部に1つのグルタミン残基を添加するための各コードです。繰り返しが多すぎると、尾が長すぎて、タンパク質分子と最終的には体全体に問題が生じます。追加のCAGリピートの数は各疾患によって異なり、CAGリピートの数が多い人もいれば、いかなる形態の神経変性疾患を発症することもありません。oly長いPolyQテールは、体内にいくつかの主な問題を引き起こす可能性があります。まず、それらが付着しているタンパク質の関数または形状を妨害することができます。余分なグルタミン残基は、しばしばタンパク質が誤って折り畳まれ、細胞内で正常に機能する能力を妨げる可能性があります。さらに、異常なポリグルタミン尾は、これらの誤動作タンパク質が細胞の内部防御メカニズムによって固定または破壊されるのを防ぎ、有害な効果を悪化させる可能性があります。ユニットは、しばしばタンパク質のもつれに凝集することができます。これらのもつれが通常の細胞プロセスの邪魔になるだけでなく、他のタンパク質や分子を不注意に閉じ込めて細胞をさらに損傷する可能性もあります。異なる神経変性疾患のそれぞれは、わずかに異なるメカニズムから生じますが、すべてが神経細胞に損傷を与えるある程度の異常なポリグルタミン尾長さを含んでいます。