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球状細胞症とは何ですか?

fher球細胞症は、赤血球が崩壊する遺伝性血液障害であり、赤血球の供給が枯渇するにつれて、患者の破壊率と貧血の増加につながります。それは支配的な特性であり、人が継承する遺伝子の正確な組み合わせに応じて、さまざまな程度の強度で現れることができます。治療の選択肢は利用できますが、それは体が赤血球を生成するために使用するコードの原因となる遺伝的問題の結果であるため、疾患を完全に治すことはできません。、なぜなら、それは赤血球の膜を作るために使用されるタンパク質の誤差を含むからです。健康な人では、赤血球は通常、上げられたエッジのあるディスクのように形作られています。これは、時には詰め込まれた中心のドーナツの形状と比較して形です。球状細胞症の患者では、赤血球は球状であり、細胞の表面積は小さく、細胞が破裂しやすくなります。体は患者が脾臓がそれらを破壊するのと同じくらい速く赤血球を生成できないため、これは貧血につながる可能性があります。球状細胞症の人は、黄undと脾臓の拡大を発症する可能性があります。また、貧血の結果として疲労と弱いと感じることもあり、赤血球数が十分に低くなった場合、医学的危機に陥る可能性があります。この手順は赤血球の故障を停止しますが、特に幼い子供では患者にリスクをもたらす可能性があります。医師は、脾臓の除去をできるだけ長く待つことを推奨するかもしれません。手術後、患者は症状の改善を経験する必要があります。誤った細胞は依然として存在しますが、貧血は解決します。他の遺伝的状態と同様に、それは特定の遺伝子に関連していますが、複雑な一連の相互作用が関与する可能性があり、人々はそれを認識せずに血液障害を引き起こす可能性を秘めた有害な遺伝子を運ぶことがあります。時には、これらの遺伝子が不幸な方法で結合し、異常に重度の障害を引き起こすことがあります。