紡錘小脳運動失調とは何ですか？

小脳運動失調は、小脳を萎縮させる遺伝性疾患であり、さまざまな健康問題につながります。30種類以上の種類の紡錘小脳性運動失調症があり、研究者は遺伝子検査を使用して定期的に追加の種類を明らかにしています。紡糸性の運動失調症患者は、この状態をさまざまな程度の重症度で持つことができます。これは、誰かがかなり普通の生活を送ることができます。人々が運動失調になります。つまり、彼らの歩行は調整されていません。患者はまた、脊椎の萎縮により痙縮を経験する可能性があり、音声や視力の問題、および手の調整が困難になります。紡錘小脳性運動失調の発症は、さまざまな年齢で発生する可能性があり、多くの人が成人期に症状を発症します。このため、患者が古典的な症状を呈した場合、紡錘小脳の運動失調を除外または確認する場合、遺伝子検査が推奨される場合があります。検査では、染色体の異常が明らかになり、その状態の発生が生じます。脳のMRIはまた、紡錘小脳の運動失調に関連する小脳の古典的な消耗を明らかにすることができます。人々は親から直接状態を継承することができます。または、彼らは予想として知られる現象の犠牲者になることができます。一方の親は、わずかに長すぎますが、紡錘小脳運動失調を引き起こすほど長くない遺伝的配列を持っています。子供では、状態が出現します。状態を早期に特定し、患者を理学療法と優れた神経治療に導くことにより、医師は患者が独立している可能性を高めることができます。紡錘小脳運動失調症およびその他の遺伝性疾患を発症するリスクがあります。あらゆるテストを熟練した遺伝カウンセラーからのアドバイスと組み合わせて、両親が結果が何を意味し、両親の状況にどのように適用すべきかを完全に理解できるようにすることが重要です。