Wat is enzymvervangingstherapie?

Enzymvervangingstherapie is een type behandeling voor een verscheidenheid aan ziekten.De naam is vrij duidelijk: enzymen worden kunstmatig in het lichaam geïntroduceerd om een tekort te compenseren.Enzymvervangingstherapie wordt gebruikt als een behandeling voor de ziekte van Gauchers, Fabry Disease, glycogeenopslagziekte Type II, cystische fibrose en andere.Gewoonlijk moeten verse enzymen regelmatig worden geïnjecteerd om de therapie te laten werken.

Een enzym is een eiwit dat door het lichaam wordt gebruikt om een specifieke chemische reactie te katalyseren of mogelijk te maken.Enzymen hebben een of meer bindingsplaatsen die zijn ingesteld om een bepaald type molecuul te ontvangen en een type werking uit te voeren.Er zijn bijvoorbeeld veel verschillende enzymen in speeksel die zo gestructureerd zijn dat ze voedsel kunnen afbreken.

Als het lichaam niet genoeg van een bepaald type enzym heeft, is de reactie waarvoor dat enzym verantwoordelijk is, mogelijk niet plaatseen passend tarief.De meest gebruikelijke manier om een enzymtekort te laten plaatsvinden, is door een genetische mutatie.Sommige, hoewel niet alle, genetische mutaties kunnen de structuur veranderen van het eiwit dat tot expressie wordt gebracht uit het gemuteerde gen.Als dit gebeurt, kan het lichaam een enzym produceren, maar niet een die de nodige reactie veroorzaakt.Dit is waar enzymvervangingstherapie binnenkomt.

enzymvervangingstherapie introduceert meestal ongeveer hetzelfde enzym dat van buitenaf ontbreekt.De ziekte van Gauchers wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een tekort aan glucocerebrosidase, een enzym dat een belangrijke rol speelt in het Bodys -metabolisme.De ziekte kan worden behandeld met injecties van imiglucerase, een synthetisch analoog geproduceerd door genzym.

Een tweede type enzymvervangingstherapie introduceert enzymen die om een andere reden tekortschieten.Cystische fibrose wordt veroorzaakt door het falen van het bodys om een bepaald eiwit te produceren dat cruciaal is voor de functie van celmembranen.De ziekte kan niet eenvoudig worden genezen door dit eiwit in het lichaam te injecteren;het zou niet correct functioneren.

Enzymvervangingstherapie kan echter een symptoom van cystische fibrose corrigeren.De ziekte veroorzaakt problemen met pancreaskanalen, die voorkomen dat enzymen het maagdarmkanaal betreden om voedsel te verteren.Enzymvervangingstherapie kan een verscheidenheid aan spijsverteringsenzymen introduceren om dit secundaire probleem te verhelpen. Enzymvervangingstherapie is een relatief nieuw type behandeling.Naarmate er meer wordt ontdekt over het genoom en over de cellulaire functie van eiwitten, zullen er waarschijnlijk nieuwe vormen van enzymvervangingstherapie ontstaan.Deze behandeling is echter duur, omdat het de externe synthese van eiwitten vereist en noodzakelijkerwijs aan de gang is.In het natuurlijke verloop van operaties worden eiwitten afgebroken en worden ze gereproduceerd.Normaal gesproken helpt deze afbraak het organisme om zichzelf te reguleren, maar voor enzymvervangingstherapie is de implicatie dat nieuwe injecties van het enzym bijna elke week nodig zijn.