Co to są lipidozy?

Ogólny termin lipidozy, opisuje dowolny z więcej niż 30 odziedziczonych zaburzeń metabolicznych powodujących nieprawidłowe nagromadzenie tłuszczów, olejów lub sterydów w tkankach, wynikające z niezdolności organizmu do prawidłowego rozbicia tych substancji.Niektórzy pacjenci wykazują objawy zaburzeń magazynowania lipidów wkrótce po urodzeniu, podczas gdy inne zaburzenia mogą nie powodować objawów, dopóki osoby nie osiągną dorosłości.Objawy różnią się również w zależności od tego, jaką część ciała wpływa zaburzenie.

W normalnych okolicznościach osoby urodzenia wytwarzają odpowiednie enzymy wymagane do metabolizacji i wykorzystywania różnych substancji spożywczych.Osoby urodzone z zaburzeniami metabolicznymi zwykle nie mają kodowania genetycznego odpowiedzialnego za wytwarzanie wystarczających ilości enzymów metabolizujących lipidy lub nieprawidłowe działanie enzymów.Rodzice niosące wadliwy gen są na ogół bez objawów zaburzenia.Dostawcy opieki zdrowotnej uważają lipidozy stosunkowo rzadkie, ale niektóre z tych odziedziczonych zaburzeń pojawiają się częściej.

Wariacje choroby Gauchera, na przykład, wpływają na kobiety lub samce w wielu częściach świata, a specjaliści uważają zaburzenie jednej z bardziej powszechnych formularzylipidoz.Oboje rodzice muszą nosić gen przed przekazaniem choroby na potomstwo.Objawy występują, gdy nieprawidłowy tłuszcz gromadzi się i wypiera zdrowe komórki w kościach, wątrobie, śledzionie i układu nerwowym.Pacjenci na ogół doświadczają szerokiej gamy objawów, które obejmują obrzęk brzucha z zaangażowania wątroby i śledziony, zahamowany wzrost lub złamania dotkniętej tkanki kostnej oraz zmęczenie niedokrwistości z powodu tendencji do łatwego zasinięcia lub łatwego krwawienia.Leczenie obejmuje objawową ulgę i wymianę enzymu.

Badania sugerują, że jedna na 250 osób nosi gen choroby Tay-Sachsa, chociaż zaburzenie bardziej widoczne wpływa na osoby pochodzenia żydowskiego.Nieprawidłowe ilości kwasów tłuszczowych gromadzą się w układach nerwowych dzieci urodzonych z tą postacią lipidoz.Dzieci dotknięte Tay-Sachs stają się ślepe, tracą fizyczną koordynację i mają przeszkody rozwojowe umysłowe.W miarę postępu choroby zaburzenie powoduje napady, trudności z oddychaniem i niezdolność do przełknięcia, ostatecznie kulminacyjną śmiercią.Leczenie zwykle wiąże się z łagodzeniem objawów, chociaż badania trwają.

Ksantomatoza mózgowa jest lipidozami charakteryzującymi się nieprawidłowymi akumulacjami cholesterolu w całym ciele.Zaburzenie zwykle objawia się przewlekłą biegunką podczas niemowlęctwa;zaćma w dzieciństwie;oraz obecność ksantomatozy lub złóż cholesterolu pod skórą i różnymi innymi lokalizacjami podczas młodej dorosłości.Pacjenci często doświadczają opóźnionego rozwoju umysłowego, któremu towarzyszy różne objawy psychiatryczne, a także skurcze mięśni, drżenie i aktywność napadów.Leczenie obejmuje objawowe ulgę i suplementację enzymów, co pomaga w metabolizowaniu cholesterolu.