Cosa sono le lipidosi?
Il termine generale lipidosi, descrive uno dei più di 30 disturbi metabolici ereditari che causano accumuli anormali di grassi, oli o steroidi nei tessuti, derivanti dall'incapacità del corpo di abbattere correttamente queste sostanze.Alcuni pazienti presentano sintomi di disturbi di conservazione dei lipidi poco dopo la nascita, mentre altri disturbi potrebbero non produrre sintomi fino a quando le persone non raggiungono l'età adulta.I sintomi variano anche a seconda di quale parte del corpo è influenzata dal disturbo.
In circostanze normali, alla nascita gli individui producono gli enzimi appropriati necessari per metabolizzare e utilizzare varie sostanze alimentari.Le persone nate con disturbi metabolici in genere mancano della codifica genetica responsabile della creazione di enzimi metabolizzanti lipidici o del malfunzionamento degli enzimi fabbricati.I genitori che trasportano un gene difettoso sono generalmente senza sintomi del disturbo.Gli operatori sanitari considerano le lipidosi relativamente rare, ma alcuni di questi disturbi ereditari appaiono più frequentemente.
Le variazioni della malattia di Gaucher, ad esempio, colpiscono femmine o maschi in molte parti del mondo e gli specialisti considerano il disturbo una delle forme più comunidi lipidosi.Entrambi i genitori devono portare il gene prima di passare la malattia alla prole.I sintomi si verificano quando il grasso anormale si accumula e sposta le cellule sane nelle ossa, nel fegato, nella milza e nel sistema nervoso.I pazienti generalmente sperimentano una vasta gamma di sintomi, che includono gonfiore addominale dal coinvolgimento del fegato e della milza, una crescita stentata o le fratture del tessuto osseo interessato e la fatica dall'anemia a causa della tendenza a lividi o sanguina facilmente.Il trattamento comporta sollievo sintomatico e sostituzione degli enzimi.
La ricerca suggerisce che una persona su 250 porta il gene per la malattia di Tay-Sachs, sebbene il disturbo colpisca più in modo prominente le persone di origine ebraica.Quantità anormali di acidi grassi si accumulano nei sistemi nervosi dei bambini nati con questa forma di lipidosi.I bambini affetti da Tay-Sachs diventano ciechi, perdono il coordinamento fisico e hanno ostacoli allo sviluppo mentale.Man mano che la malattia avanza, il disturbo provoca convulsioni, difficoltà a respirare e incapacità di deglutire, culminando in definitiva nella morte.Il trattamento in genere comporta l'alleviamento dei sintomi, sebbene la ricerca continui.
La xantomatosi cerebrotenndosa è una lipidosi caratterizzata da accumuli anormali di colesterolo in tutto il corpo.Il disturbo si manifesta comunemente con la diarrea cronica durante l'infanzia;cataratta durante l'infanzia;e la presenza di xantomatosi, o depositi di colesterolo, sotto la pelle e varie altre posizioni durante la giovane età adulta.I pazienti spesso sperimentano uno sviluppo mentale ritardato accompagnato da vari sintomi psichiatrici, insieme a spasmi muscolari, tremori e attività convulsiva.Il trattamento comporta sollievo sintomatico e integrazione enzimatica, che aiuta a metabolizzare il colesterolo.