지질이란 무엇입니까?

일반적인 지질이 지질이라는 용어는 30 개 이상의 유전 대사 장애 중 하나를 설명하여 조직에 지방, 오일 또는 스테로이드가 비정상적으로 축적되어 신체의 물질을 제대로 분해 할 수 없기 때문에 발생합니다.특정 환자는 출생 직후 지질 저장 장애의 증상을 나타내며, 다른 장애는 개인이 성인에 도달 할 때까지 증상을 일으키지 않을 수 있습니다.증상은 또한 신체의 일부가 장애의 영향을받는 것에 따라 다릅니다.

정상적인 상황에서, 출생시 개인은 다양한 식품 물질을 대사하고 이용하는 데 필요한 적절한 효소를 생성합니다.대사 장애가있는 사람은 전형적으로 충분한 양의 지질 대사 효소 또는 제조 된 효소 오작동을 만드는 유전자 코딩이 부족합니다.결함이있는 유전자를 운반하는 부모는 일반적으로 장애의 증상이 없습니다.의료 서비스 제공자는 지질이 상대적으로 드물게 고려되지만 이러한 유전 장애 중 일부는 더 자주 나타납니다.지질의.두 부모는 질병을 자손에게 전기하기 전에 유전자를 가지고 다녀야합니다.증상은 비정상적인 지방이 뼈, 간, 비장 및 신경계에서 건강한 세포를 축적하고 대체 할 때 발생합니다.환자는 일반적으로 간 및 비장 관여로 인한 복부 부종, 영향을받는 뼈 조직의 골절 및 멍이 있거나 피가 쉽게 출혈하는 경향으로 인해 빈혈로 인한 피로를 포함하여 다양한 증상을 경험합니다.치료에는 증상 완화 및 효소 대체가 포함됩니다.연구에 따르면 250 명 중 1 명은 Tay-Sachs 질병에 대한 유전자를 가지고 다니지만이 장애는 유대인 출신의 사람에게 더 두드러지게 영향을 미칩니다.비정상적인 양의 지방산은이 형태의 지질로 태어난 어린이의 신경계에 축적됩니다.테이 삭감으로 고통받는 아이들은 맹인이되고 신체적 조정을 잃고 정신 발달 방해가됩니다.질병이 진행됨에 따라 장애는 발작, 호흡 곤란 및 삼키기 어려움을 일으켜 궁극적으로 사망에 절정을 초래합니다.치료는 일반적으로 증상 완화를 포함하지만 연구는 계속됩니다.cerebrotendinous Xanthomatosis는 신체 전체에 콜레스테롤의 비정상 축적이 특징 인 지질 로스입니다.이 장애는 일반적으로 유아기 동안 만성 설사로 나타납니다.어린 시절의 백내장;그리고 성인기 동안 Xanthomatosis, 또는 콜레스테롤 침착 물의 존재.환자는 종종 근육 경련, 떨림 및 발작 활동과 함께 다양한 정신과 증상과 함께 정신 발달 지연을 경험합니다.치료에는 증상 완화 및 효소 보충이 포함되며 콜레스테롤 대사를 돕습니다.