Co jsou lipidózy?

Obecný termín lipidózy popisuje jakoukoli z více než 30 zděděných metabolických poruch způsobujících abnormální akumulace tuků, olejů nebo steroidů v tkáních, což je výsledkem neschopnosti těla tyto látky správně rozbít.Někteří pacienti vykazují příznaky poruch ukládání lipidů krátce po narození, zatímco jiné poruchy nemusí způsobovat příznaky, dokud jednotlivci nedosáhnou dospělosti.Příznaky se také liší v závislosti na tom, jakou část těla je poruchou ovlivněna.

Za normálních okolností jednotlivci při narození produkují příslušné enzymy potřebné k metabolizaci a využití různých potravinových látek.Osoby narozené s metabolickými poruchami obvykle postrádají genetické kódování odpovědné za vytvoření dostatečného množství enzymů metabolizujících lipidů nebo vyráběné enzymy.Rodiče nesoucí vadný gen jsou obecně bez příznaků poruchy.Poskytovatelé zdravotní péče zvažují lipidózy relativně neobvyklé, ale některé z těchto zděděných poruch se objevují častěji.

Variace Gaucherovy choroby ovlivňují například ženy nebo muže v mnoha částech světa a odborníci považují poruchu za jednu z běžnějších foremlipidóz.Oba rodiče musí nést gen před předáním nemoci na potomky.Příznaky se vyskytují, když abnormální tuk hromadí a vytlačuje zdravé buňky v kostech, játrech, slezině a nervovém systému.Pacienti obecně zažívají širokou škálu symptomů, které zahrnují břišní otoky z postižení jater a sleziny, zakrnělý růst nebo zlomeniny z postižené kostní tkáně a únavu z anémie kvůli tendenci snadno modřiny nebo krvácení.Léčba zahrnuje symptomatickou úlevu a nahrazení enzymu.

Výzkum naznačuje, že jeden z 250 lidí nesou gen pro Tay-Sachsovu chorobu, ačkoli porucha prominentně ovlivňuje osoby židovského původu.Abnormální množství mastných kyselin se hromadí v nervovém systému dětí narozených s touto formou lipidóz.Děti postižené Tay-Sachs se oslepnou, ztratí fyzickou koordinaci a mají mentální vývojové překážky.Jak onemocnění postupuje, porucha způsobuje záchvaty, potíže s dýcháním a neschopnost spolknout, což nakonec vyvrcholí smrtí.Léčba obvykle zahrnuje zmírnění příznaků, i když výzkum pokračuje.

Cerebrotendinous xanthomatóza je lipidózy charakterizované abnormálním akumulací cholesterolu v těle.Porucha se běžně projevuje s chronickým průjmem během dětství;katarakty během dětství;a přítomnost xanthomatózy nebo usazenin cholesterolu pod kůží a různých dalších místech během mladé dospělosti.Pacienti často zažívají zpožděný mentální vývoj doprovázený různými psychiatrickými příznaky, spolu s svalovými křečemi, třesem a záchvatovou aktivitou.Léčba zahrnuje symptomatickou úlevu a doplňování enzymů, které pomáhají při metabolizaci cholesterolu.