Co to jest zespół Larsena?

Zespół Larsena (LS) jest jednym z bardziej rzadszych zaburzeń genetycznych, dotykając tylko jednego na 100 000 osób.Jest również wrodzony, co oznacza, że zaburzenie występuje od urodzenia.Dr Joseph Larsen, chirurg ortopedyczny, najpierw udokumentował występowanie zespołu w latach 50. XX wieku.Zauważył, że więcej niż pięciu pacjentów posiadających te same niezwykłe cechy w stawach, kończynach i strukturze twarzy.

Częstymi objawami i charakterystykami zespołu Larsena są wrodzone zwichnięcia stawów i deformacji w dłoni i stóp.Oba mogą powodować hipermobilność, nienormalną zdolność do nadmiernego rozszerzenia i zginania stawów.Niemowlęta często mają bezwładne mięśnie, co sprawia, że wyglądają na szmażu lalki.Inną wspólną cechą jest brachycefalia lub „zespół płaskiej głowy”.Osoby z tym objawem mają szersze czoły, szeroko rozdzielone oczy i spłaszczony grzbiet nosa.

Inne objawy związane z zespołem Larsena to rozszczep podniebienia, wrodzone problemy z sercem i niewielki wzrost.W niektórych przypadkach pacjent może mieć nieprawidłową krzywiznę kręgosłupa, problemy z oddychaniem i upośledzenie umysłowe.Niektórzy pacjenci z łagodnymi do umiarkowanymi przypadkami zespołu Larsena nie mają wszystkich objawów, ale zwykle mają charakterystyczne cechy twarzy i kończyn.Ciężkie przypadki mogą jednak prowadzić do wczesnej śmierci dziecka.

Zespół Larsena jest autosomalnym dominującym zaburzeniem wrodzonym, co oznacza, że wymaga tylko jednej wadliwej kopii genu, aby zaburzenie zostało odziedziczone.Tylko jeden rodzic z zmutowanym genem wystarczy, aby przekazać swojemu dziecku to samo zaburzenie.Są jednak przypadki, które ujawniają, że zaburzenie może być również w formie recesywnej, w której potomstwo wymaga dwóch dotkniętych genów, aby zdobyć zespół Larsena.Rzadkie przypadki zgłosiły nawet, że rodzice rodzą nienaruszone rodzice.Potomstwo dotkniętego rodzica ma 50-procentową szansę odziedziczenia tego samego zmutowanego genu.

Badania pokazują, że zespół Larsena wynika z zmutowanego białka zwanego filaminą B (FNLB) zlokalizowanym w chrosomie ludzkim 3. FNLB jest częściowo odpowiedzialny za właściwyRozwój szkieletu.Jak dotąd nie stwierdzono, że żadne inne geny wpływają na osobę z zaburzeniem.

Zespołu Larsena nie można wyleczyć, ale jego objawy można leczyć i stale monitorować.Fizjoterapia może złagodzić problemy występujące w stawach, kończynach i kręgosłupie, podczas gdy operacja może odtworzyć rozszczep podniebienia i naprawić problemy z sercem.Aparaty oddechowe i dodatkowy tlen mogą pomóc pacjentowi z problemami oddechowymi.Dotkniętych pacjentów mogą mieć normalną długość życia przy stałej opiece i leczeniu.