Vad är Hyperekplexia?

Hyperekplexia är ett genetiskt tillstånd som vanligtvis förekommer hos spädbarn och tenderar att orsaka en överdriven reaktion på höga ljud eller andra oväntade yttre stimuli.Detta medicinska problem är också känt som Kok -sjukdom, styvt barnsyndrom och överdriven startreflex.I de flesta fall blir patienter med denna störning mycket skrämmande, deras muskelton ökar och deras kroppar blir onormalt styva.Denna ovanliga styvhet kan leda till att vissa barn slutar andas och kan i slutändan resultera i döden om en patient inte återupptar andningen tillräckligt snabbt.

Muskel ryckningar förekommer ofta hos barn med hyperekplexi när de somnar, och ett spädbarns ben och armar kan röra sig onormaltunder sömn.Vissa dödsfall som tillskrivs plötsligt spädbarnsdödssyndrom (SIDS) kan orsakas av hyperekplexi.I vissa fall kan ett spädbarn utveckla spasmer i nackmusklerna och lemmarna efter att barnet har tappats på näsan.Spädbarn med denna genetiska störning kan ha epileptiska anfall i sällsynta fall.

De flesta patienter med hyperekplexi tenderar att ha minskat symtom när de når ålder 1. I fall där äldre patienter fortfarande upplever styvhet från denna sjukdom kan de falla ner från plötsligtstyvhet och fortsätter att skrämma enkelt från oväntade yttre stimuli.Patienter som har epileptiska anfall med detta tillstånd fortsätter vanligtvis att uppleva anfall under hela livet.Individer med hyperekplexi har ofta ogillar av trånga miljöer.

Hyperekplexia orsakas av en abnormitet i patientens gener som vanligtvis är relaterade till mutationer som utvecklas i en gen som påverkar glycinproduktionen.Glycin är en hjärnkemisk och neurotransmitter som överför nervsignaler i hela hjärnan och centrala nervsystemet.Mutationer kan också påverka förmågan hos glycinreceptorer att svara på nervsignaler som överförs med glycin.Patienter kan ärva en mutation i en gen som orsakar hyperekplexi, eller de kan utveckla en genetisk mutation utan en familjehistoria av störningen, vanligtvis till följd av en yttre orsak såsom ett hjärntrauma.Vissa föräldrar vidarebefordrar en defekt gen till deras avkommor som orsakar denna sjukdom även när ingen av föräldrarna har tecken på det.

Läkare kan behandla Hyperekplexia-patienter med klonazepam, ett receptbelagd läkemedel som i allmänhet förbättrar funktionen av gamm-aminobutyic acid (GABA),En annan neurotransmitter.Andra läkemedel kan också användas för att behandla detta tillstånd som rekommenderas av en läkare.Vissa läkare använder en teknik som kallas Vigevano -manövern för att minska symtomen under ett skrämmande svar.En läkare böjer vanligtvis en patients huvud och lemmar mot stammen med denna manöver.