Cos'è l'iperekplexia?

L'iperekplexia è una condizione genetica che si verifica tipicamente nei neonati e tende a causare una reazione esagerata a rumori forti o altri stimoli esterni inaspettati.Questo problema medico è anche noto come malattia di Kok, sindrome del bambino rigido e riflesso startle esagerato.Nella maggior parte dei casi, i pazienti con questo disturbo diventano molto sorpresi, il loro tono muscolare aumenta e i loro corpi diventano anormalmente rigidi.Questa insolita rigidità può far smettere di respirare alcuni bambini e alla fine può provocare la morte se un paziente non riprende a respirare abbastanza rapidamente.

Le contrazioni muscolari spesso si verificano nei bambini con iperekplexia mentre si addormentano e le gambe e le braccia di un bambino possono muoversidurante il sonno.Alcune morti attribuite alla sindrome della morte improvvisa infantile (SIDS) possono essere causate dall'iperekplexia.In alcuni casi, un bambino può sviluppare spasmi dei muscoli del collo e gli arti dopo che il bambino è sfruttato sul naso.I bambini con questo disturbo genetico possono avere convulsioni epilettiche in casi rari.

La maggior parte dei pazienti con iperekplexia tende ad avere sintomi ridotti quando raggiungono l'età 1. Nei casi in cui i pazienti più anziani sperimentano ancora rigidità da questa malattia, possono cadere da improvvisiRigidità e continuare a sussultare facilmente da stimoli esterni inaspettati.I pazienti che hanno convulsioni epilettiche con questa condizione in genere continuano a sperimentare convulsioni per tutta la vita.Gli individui con iperekplexia hanno spesso antipatia per gli ambienti affollati.

L'iperekplexia è causata da un'anomalia nei geni di un paziente generalmente correlati a mutazioni che si sviluppano in un gene che influenza la produzione di glicina.La glicina è una sostanza chimica e neurotrasmettitore del cervello che trasmette segnali nervosi in tutto il cervello e il sistema nervoso centrale.Le mutazioni possono anche influire sulla capacità dei recettori della glicina di rispondere ai segnali nervosi trasmessi con glicina.I pazienti possono ereditare una mutazione in un gene che provoca iperekplexia o possono sviluppare una mutazione genetica senza una storia familiare del disturbo, di solito a causa di una causa esterna come un trauma cerebrale.Alcuni genitori trasmettono un gene difettoso alla loro prole che provoca questa malattia anche quando nessuno dei due genitori ne ha segni.un altro neurotrasmettitore.Altri farmaci possono anche essere usati per trattare questa condizione come raccomandato da un medico.Alcuni medici usano una tecnica chiamata Vigevano Maneuver per ridurre i sintomi durante una risposta sorprendente.Un medico in genere flette la testa di un paziente e gli arti verso il bagagliaio con questa manovra.