Hyperekplexiaとは何ですか？

Hyperekplexiaは、通常、乳児で発生する遺伝的状態であり、大きな音や他の予期しない外部刺激に対する誇張された反応を引き起こす傾向があります。この医学的問題は、KOK病、硬い赤ちゃん症候群、誇張された驚異的な反射としても知られています。ほとんどの場合、この障害の患者は非常に驚き、筋肉の緊張が増加し、体が異常に硬直します。この異常な硬直性は、一部の赤ちゃんが呼吸を止め、患者が急速に呼吸を再開しない場合に最終的に死に至る可能性があります。睡眠中。突然の乳児死亡症候群（SIDS）に起因するいくつかの死亡は、過尿障害によって引き起こされる可能性があります。場合によっては、子供が鼻を叩かれた後、乳児は首の筋肉と手足の痙攣を発症する可能性があります。この遺伝性障害のある赤ちゃんは、まれな場合にてんかん発作を起こす可能性があります。剛性と予期しない外部刺激から簡単に驚かせ続けます。この状態でてんかん発作を起こしている患者は、通常、生涯を通じて発作を経験し続けています。Hyperekplexiaの個人は、混雑した環境を嫌うことがよくあります。hyperekplexiaは、通常、グリシン産生に影響を与える遺伝子に発生する変異に関連する患者の遺伝子の異常によって引き起こされます。グリシンは、脳および中枢神経系全体に神経シグナルを伝達する脳化学および神経伝達物質です。突然変異は、グリシンを透過した神経シグナルに反応するグリシン受容体の能力にも影響を与える可能性があります。患者は、ヒップレックプレキシアを引き起こす遺伝子の突然変異を継承する可能性があります。または、通常、脳外傷などの外部原因の結果として、障害の家族歴のない遺伝的突然変異を発症する可能性があります。一部の親は、どちらの親も兆候を持っていない場合でもこの病気を引き起こす子孫に欠陥のある遺伝子を渡します。別の神経伝達物質。他の薬物は、医師が推奨するようにこの状態を治療するためにも使用される場合があります。一部の医師は、驚きの反応中に症状を軽減するために、ヴィーヴァノ操作と呼ばれる技術を使用しています。医師は通常、この操作で患者の頭と手足を幹に向かって曲げます。