Vad är monosomi?

Monosomi är en genetisk defekt orsakad av en ofullständig uppsättning kromosomer.Olika medicinska tillstånd orsakas av monosomi, vissa allvarligare än andra.Tillsammans med andra genetiska defekter kan monosomi ofta identifieras under prenatal testning, varför sådan testning rekommenderas för kvinnor som löper hög risk.Det är säkert möjligt för någon att leva ett hälsosamt och normalt liv med monosomi, precis som andra människor kan vara allvarligt inaktiverade av tillståndet.

Liksom andra kromosomala defekter, anses monosomi vara en typ av aneuploidi.Aneupolidy hänvisar till en abnormitet i kromosomerna, vilket leder till födelsedefekter eller foster icke-livskraft.Det orsakas oftast av fel under meios, när kromosomer misslyckas med att dela ordentligt av ett antal skäl.När ägg- och spermierceller möts resulterar aneupoloidin i en ofullständig uppsättning kromosomer för det utvecklande fostret.I andra fall sker felet under den komplexa cellduplikationen som skapar ett livskraftigt foster, vilket innebär att defekten finns i vissa vävnader men inte i andra, ett fenomen som kallas mosaik.

I fullständig monosomi är en sida av ett kromosompar ärhelt enkelt saknas.Ett exempel på denna typ av monosomi är Turnersyndrom, där X -kromosomen saknar en komplementär kromosom.Ett antal utvecklingsstörningar orsakas av Turnersyndrom, inklusive allvarliga problem som medfödd hjärtsjukdom.Det är emellertid också möjligt för patienter att ha ett helt hälsosamt liv med tillståndet, så länge det är väl hanterat.

Ibland överförs en del av en parningskromosom, vilket orsakar partiell monosomi.I detta fall kan saknad genetisk information orsaka ett sortiment av problem, inklusive Le Jeunes -syndrom, resultatet av partiell monosomi på kromosom 5. Syndromet kännetecknas av ett antal symtom, särskilt en missbildad struphuvud som får patientens röst attLjud konstigt högt.Utvecklingsstörningar kan också vara närvarande.

Prenatal testning såsom en amniocentes kan avslöja monosomi.Det är viktigt att få genetisk rådgivning när man gör sådana testning, eftersom testresultat kan vara mycket komplicerade.Efter sådan testning kommer en läkare vanligtvis att ringa föräldrarna för att diskutera resultaten.Ett negativt resultat indikerar att inga avvikelser upptäcktes, medan ett positivt resultat antyder att ett problem kan vara närvarande och att föräldrarna kan behöva utforska olika alternativ för att hantera det.Som med alla medicinska tester, händer falska negativa och positiva effekter, så föräldrar bör alltid följa upp med ytterligare tester och rådgivning innan de fattar ett beslut om hur man ska gå vidare.