Qu'est-ce que la monosomie?

La monosomie est un défaut génétique causé par un ensemble incomplet de chromosomes.Diverses conditions médicales sont causées par la monosomie, certaines plus graves que d'autres.Parallèlement à d'autres défauts génétiques, la monosomie peut souvent être identifiée lors des tests prénatals, c'est pourquoi de tels tests sont recommandés pour les femmes à haut risque.Il est certainement possible pour quelqu'un de vivre une vie saine et normale avec monosomie, tout comme d'autres personnes peuvent être gravement désactivées par la condition.

Comme d'autres défauts chromosomiques, la monosomie est considérée comme un type d'aneuplodie.L'aneupolidy fait référence à une anomalie des chromosomes, conduisant à des malformations congénitales ou à une non-viabilité fœtale.Il est le plus souvent causé par des erreurs pendant la méiose, lorsque les chromosomes ne divisent pas correctement pour un certain nombre de raisons.Lorsque les œufs et les spermatozoïdes se rencontrent, l'aneupoloïdie se traduit par un ensemble incomplet de chromosomes pour le fœtus en développement.Dans d'autres cas, l'erreur se produit pendant la duplication cellulaire complexe qui crée un fœtus viable, ce qui signifie que le défaut est présent dans certains tissus mais pas dans d'autres, un phénomène appelé mosaïcisme.

En monosomie complète, un côté d'une paire chromosome estIl manque simplement.Un exemple de ce type de monosomie est le syndrome de Turner, où le chromosome X manque un chromosome complémentaire.Un certain nombre de troubles du développement sont causés par le syndrome de Turner, notamment de graves problèmes comme les maladies cardiaques congénitales.Cependant, il est également possible pour les patients d'avoir une vie parfaitement saine avec la condition, tant qu'elle est bien gérée.

Parfois, une partie d'un chromosome d'appariement est transférée, provoquant une monosomie partielle.Dans ce cas, les informations génétiques manquantes peuvent provoquer un assortiment de problèmes, y compris le syndrome de Le Jeunes, le résultat d'une monosomie partielle sur le chromosome 5. Le syndrome est caractérisé par un certain nombre de symptômes, en particulier un larynx mal formé qui provoque la voix du patient àSound étrangement haut de gamme.Des troubles du développement peuvent également être présents.

Les tests prénataux tels qu'une amniocentèse peuvent révéler une monosomie.Il est important de recevoir des conseils génétiques lors de l'entreprise de tels tests, car les résultats des tests peuvent être très compliqués.Après de tels tests, un médecin appellera généralement les parents pour discuter des résultats.Un résultat négatif indique qu'aucune anomalie n'a été détectée, tandis qu'un résultat positif suggère qu'un problème peut être présent et que les parents peuvent avoir à explorer diverses options pour y faire face.Comme pour tous les tests médicaux, les faux négatifs et positifs se produisent, les parents doivent donc toujours faire un suivi avec des tests et des conseils supplémentaires avant de prendre une décision sur la façon de procéder.