Dentinogenesis imperfecta คืออะไร?

dentinogenesis imperfecta เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ฟันมีความเปราะบางและเปลี่ยนสีเป็นพิเศษชื่อหมายถึงการพัฒนาที่ไม่ดีหรือผิดปกติของวัสดุภายในที่พบในฟันเรียกว่าเนื้อฟันความไม่สมบูรณ์ของ Dentinogenesis มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กทารกและฟันถาวรและผู้ป่วยจำนวนมากที่ได้รับเงื่อนไขก็ประสบความเปราะบางและความผิดปกติในกระดูกของพวกเขาขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาความผิดปกติ แต่มีขั้นตอนทางทันตกรรมเครื่องสำอางเพื่อปรับปรุงลักษณะที่ปรากฏและการทำงานของฟัน

นักวิจัยได้ระบุยีนที่เฉพาะเจาะจงหลายอย่างที่นำไปสู่การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อแข็งในร่างกายรวมถึงเนื้อฟันและฟันเคลือบฟันที่ทำขึ้นฟันเมื่อยีนที่เฉพาะเจาะจงถูกกลายพันธุ์หรือไม่ทำงานมันไม่สามารถผลิตโปรตีนที่จำเป็นในการสร้างเนื้อฟันที่แข็งแรงและแข็งกรณีส่วนใหญ่ของ dentinogenesis imperfecta ได้รับการสืบทอดในรูปแบบที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายถึงความจริงที่ว่ามีเพียงหนึ่งในผู้ปกครองเด็กที่ต้องพกสำเนาของยีนกลายพันธุ์เป็นที่รู้จักในวัยเด็กเมื่อฟันหลักเริ่มเติบโตโดยทั่วไปแล้วพวกมันจะเล็กกว่าฟันน้ำนมเฉลี่ยและมีลักษณะขรุขระฟันมักจะมีโทนสีเทาสีน้ำตาลหรือสีเหลืองและดูเหมือนว่าจะโปร่งแสงบางส่วนเนื่องจากชั้นเคลือบด้านนอกนั้นบางมากเด็กที่มีความไม่สมบูรณ์ของ dentinogenesis มักจะสูญเสียฟันตั้งแต่อายุก่อนหน้านี้

เมื่อฟันถาวรเติบโตขึ้นพวกเขาจะมีลักษณะที่ผิดปกติเหมือนกันวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มีอาการมีแนวโน้มที่จะทำลายฟันได้อย่างง่ายดายฟันที่จัดตำแหน่งไม่ดีมักไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยเทคนิคดั้งเดิมเช่นการจัดฟันเพราะมันเปราะเกินไปฟันแบบถาวรอาจเริ่มลดลงเร็วเท่าทศวรรษที่สามหรือสี่ของชีวิต

ทันตแพทย์หรือกุมารแพทย์สามารถวินิจฉัยความไม่สมบูรณ์ของฟันขึ้นอยู่กับลักษณะทางกายภาพของฟันการตรวจเลือดทางพันธุกรรมอาจดำเนินการเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของยีนกลายพันธุ์Dentinogenesis imperfecta บางครั้งอาจเป็นอาการของความผิดปกติพื้นฐานที่เรียกว่า osteogenesis imperfecta ซึ่งทำให้ความสามารถในการสร้างและรักษากระดูกที่แข็งแรงรังสีเอกซ์เต็มร่างกายมักจะถูกนำมาเพื่อยืนยันหรือแยกแยะการมีส่วนร่วมของกระดูกในผู้ป่วยที่เคยเห็นปัญหาฟัน

การรักษาสำหรับการทำให้เกิดภาวะขาดเลือดไม่สมบูรณ์ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของเงื่อนไขและอายุของผู้ป่วยในหลายกรณีแพทย์ชอบที่จะรอจนกว่าฟันถาวรจะเติบโตก่อนตัดสินใจรับการรักษาตัวเลือกรวมถึงการปิดฟันที่เสียหายด้วยรูปแบบสังเคราะห์ของเคลือบฟันหรือมงกุฎที่เหมาะสมบนฟันที่บอบบางหรือแตกหักโดยเฉพาะเพื่อปกป้องพวกเขาในบางกรณีฟันจะถูกลบออกอย่างสมบูรณ์และแทนที่ด้วยรากฟันเทียมถาวร