Điểm đánh dấu di truyền là gì?

Các dấu hiệu di truyền là các chuỗi DNA đã được truy tìm đến các vị trí cụ thể trên các nhiễm sắc thể và liên quan đến các đặc điểm cụ thể.Chúng chứng minh tính đa hình, có nghĩa là các dấu hiệu di truyền trong các sinh vật khác nhau của cùng một loài là khác nhau.Một ví dụ kinh điển về dấu hiệu di truyền là khu vực DNA có mã hóa máu ở người: tất cả con người đều có máu, nhưng máu của từng con người có thể rất khác nhau do đa hình trong khu vực của bộ genMã cho máu. Có một số ứng dụng cho các dấu hiệu di truyền.Một trong những điều hiển nhiên nhất là theo dõi sự thừa kế và lịch sử của các đặc điểm, từ màu mắt đến các bệnh di truyền.Hiểu được lĩnh vực nào của bộ gen có liên quan đến việc kế thừa các đặc điểm cụ thể có thể giúp các nhà nghiên cứu hiểu những đặc điểm này, và điều này đôi khi có thể được áp dụng để chẩn đoán và điều trị bệnh.Ví dụ, một số dấu hiệu di truyền có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú và phụ nữ mắc các dấu hiệu này có thể lựa chọn chăm sóc phòng ngừa tích cực hơn để giải quyết nguy cơ này. Các dấu hiệu di truyền cũng được sử dụng trong xét nghiệm quan hệ cha con và điều tra tội phạm.Bằng cách tìm kiếm các dấu hiệu di truyền cụ thể, các mẫu DNA đã biết có thể được so sánh với các mẫu hoặc mẫu chưa biết được đề cập để xác định xem các mẫu có liên quan hay giống hệt nhau hay không.Xét nghiệm DNA thường bao gồm các so sánh của một số alen, không chỉ một, để xác nhận rằng sự tương đồng giữa các mẫu thực sự có ý nghĩa.Chúng có thể xuất hiện tại một điểm trong bộ gen, hoặc trong nhiều khu vực, đôi khi trên các nhiễm sắc thể khác nhau.Các dấu hiệu di truyền cũng có thể bao gồm các chuỗi DNA lặp lại;Tính đa hình này các chuỗi lặp đi lặp lại rất đáng quan tâm đối với các nhà khoa học nghiên cứu sự kế thừa của nhiều đặc điểm. Sự khác biệt giữa các dấu hiệu di truyền ở hai người đôi khi có thể rất tinh tế, nhưng những biến thể nhỏ này có thể tạo ra sự khác biệt rất lớn.Khi bộ gen được giải trình tự, các nhà nghiên cứu bắt đầu tập trung vào việc xác định các dấu hiệu di truyền để họ có thể tìm hiểu thêm về cách sắp xếp bộ gen.Xác định các dấu hiệu mới là một quá trình siết chặt bao gồm xử lý DNA từ những người liên quan hoặc những người có cùng tình trạng di truyền để tìm thấy sự tương đồng có thể được sử dụng để xác định các đặc điểm cụ thể.Đặc biệt là khi các điểm đánh dấu xuất hiện ở nhiều điểm trong bộ gen và tương tác với nhau, việc theo dõi chúng có thể rất khó khăn.