Co jsou missense mutace?

Mutace missense je typ genetické mutace, ve které je jedna báze nahrazena jinou bází, která mění jeden „písmeno“ v kódující sekvenci DNA.V závislosti na tom, kde mutace dochází a která základna se mění, může mutace missense vést ke zdravotním problémům nebo může vést k žádné funkční změně.Několik genetických stavů bylo spojeno s mutacemi missense a tyto mutace jsou také spojeny s řadou rakovin.Při přechodu je purin vyměněn za další purin nebo je pyrimidin zaměněn za další pyrimidin.Při transverzích jsou purin a pyrimidin zaměňovány.Buď změní sekvenci DNA, což znamená, že DNA může kódovat jiný protein, než má u zdravých jedinců.V závislosti na tom, kde na genu dochází k mutaci, může to způsobit řadu důsledků, když DNA kóduje jiný protein. V některých případech nedochází k funkční změně nebo dojde ke změně, ale je minimální.V jiných swap způsobuje závažné komplikace, protože tělo vytváří úplně jiný protein.Některé příklady genetických stavů způsobených mutacemi missense zahrnují některé formy cystické fibrózy, srpkovité anémie a amyotrofická laterální skleróza (ALS nebo Lou Gehrigsova choroba).Mutace missense byly také spojeny s rakovinami, ke kterým dochází, když se dělení buněk vymkne kontrole.Abychom potvrdili, že došlo k mutaci missense, je nutné vědět, které geny jsou zapojeny do stavu pacientů, a identifikovat přesná místa na genu, kde dochází k abnormalitám.v dělení buněk, které způsobilo transverzi nebo přechod.Jiní mohou být způsobeni expozicí mutageny, jako jsou nebezpečné plyny.První missense mutace byly identifikovány v padesátých letech a pochopení toho, jak takové mutace fungují od té doby, díky sekvenování DNA a většímu porozumění genomu

Když mutace missense nezpůsobí funkční změnu, je to, je toněkdy známý jako konzervativní nebo tichá mutace.Lidé si mohou zcela nevědět skutečnost, že v těchto případech nesou mutaci.Missense mutace, které mají za následek změny, jsou neustále identifikovány.Lékařské porozumění genetickým onemocněním se také přesouvá v reakci na tuto novou informaci, protože vědci se dozví, že závažnost genetických stavů se může výrazně lišit, v závislosti na změnách v rámci genetického materiálu jednotlivých pacientů