Was sind Missense -Mutationen?

Eine Missense -Mutation ist eine Art genetischer Mutation, bei der eine einzelne Base durch eine andere Base ersetzt wird und einen „Buchstaben“ in der kodierenden Sequenz von DNA ändert.Je nachdem, wo die Mutation auftritt und welche Basis geändert wird, kann eine Missense -Mutation zu Gesundheitsproblemen führen oder zu einer nicht funktionellen Änderung führen.Mehrere genetische Bedingungen wurden mit Missense -Mutationen in Verbindung gebracht, und diese Mutationen sind auch mit einer Reihe von Krebsarten verbunden.

Diese Mutation ist ein Beispiel für eine Punktmutation, bei der sich eine einzelne Nukleotidbase in der Veränderung verändert hat.In einem Übergang wird ein Purin gegen einen anderen Purin ausgetauscht, oder ein Pyrimidin wird gegen ein anderes Pyrimidin ausgetauscht.Bei Transversionen werden Purin und Pyrimidin getauscht.Entweder verändert die DNA -Sequenz, was bedeutet, dass die DNA für ein anderes Protein kodieren kann, als sie bei gesunden Personen soll.Je nachdem, wo auf dem Gen die Mutation auftritt, kann dies eine Vielzahl von Konsequenzen verursachen, wenn die DNA ein anderes Protein kodiert.In anderen Fällen verursacht der Swap schwere Komplikationen, da der Körper ein völlig anderes Protein baut.Einige Beispiele für genetische Erkrankungen, die durch Missense -Mutationen verursacht werden, sind einige Formen der Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und amyotrophe Lateralsklerose (Als oder Lou Gehrigs -Krankheit).Missense -Mutationen wurden auch mit Krebsarten verbunden, die auftreten, wenn die Zellteilung außer Kontrolle gerät.Um zu bestätigen, dass eine Missense -Mutation aufgetreten ist, ist es notwendig zu wissen, welche Gene an einem Patientenzustand beteiligt sind, und die genauen Orte auf dem Gen zu identifizierenin der Zellteilung, die eine Transversion oder einen Übergang verursachte.Andere können durch Exposition gegenüber Mutagenen wie gefährlichen Gasen verursacht werden.Die ersten Missense -Mutationen wurden in den 1950er Jahren identifiziert, und das Verständnis der Arbeit von solchen Mutationen seitdem dank der DNA -Sequenzierung und eines besseren Verständnisses des Genoms.

Wenn eine Missense -Mutation keine funktionelle Veränderung verursacht, ist esmanchmal als konservative oder stille Mutation bezeichnet.Die Menschen sind sich der Tatsache möglicherweise nicht bewusst, dass sie in diesen Fällen eine Mutation tragen.Missense -Mutationen, die zu Änderungen führen, werden ständig identifiziert.Das medizinische Verständnis von genetischen Erkrankungen verschiebt sich auch als Reaktion auf diese neuen Informationen, da die Forscher erfahren, dass die Schwere der genetischen Erkrankungen abhängig von den Variationen innerhalb eines einzelnen Patienten genetisches Material stark variieren kann.