Cosa sono le mutazioni missense?

Una mutazione missenso è un tipo di mutazione genetica in cui una singola base viene sostituita con un'altra base, cambiando una "lettera" nella sequenza di codifica del DNA.A seconda di dove si verifica la mutazione e quale base viene cambiata, una mutazione missenso può portare a problemi di salute o non può comportare alcun cambiamento funzionale.Diverse condizioni genetiche sono state collegate a mutazioni missenso e queste mutazioni sono anche associate a un numero di tumori.

Questa mutazione è un esempio di mutazione punto, in cui una singola base nucleotidica in modifica.In una transizione, una purina viene scambiata con un'altra purina o una pirimidina viene scambiata con un'altra pirimidina.Nelle trasversioni vengono scambiate una purina e pirimidina.O cambia la sequenza del DNA, il che significa che il DNA può codificare per una proteina diversa da quanto si suppone in individui sani.A seconda di dove si verifica il gene la mutazione, ciò può causare una varietà di conseguenze quando il DNA codifica una proteina diversa.

In alcuni casi, non vi è alcun cambiamento funzionale o c'è un cambiamento, ma è minimo.In altri, lo scambio provoca gravi complicazioni, perché il corpo costruisce una proteina totalmente diversa.Alcuni esempi di condizioni genetiche causate da mutazioni missenso includono alcune forme di fibrosi cistica, anemia falciforme e sclerosi laterale amiotrofica (malattia di ALS o Lou Gehrigs).Le mutazioni missense sono state anche collegate a tumori che si verificano quando la divisione cellulare sfugge al controllo.Al fine di confermare che si è verificata una mutazione missenso, è necessario sapere quali geni sono coinvolti in una condizione dei pazienti e per identificare le posizioni precise sul gene in cui si verificano anomalie.

Molte mutazioni missenso sono spontanee, causate da erroriNella divisione cellulare che ha causato una trasversione o una transizione.Altri possono essere causati dall'esposizione a mutageni, come i gas pericolosi.Le prime mutazioni missenso sono state identificate negli anni '50 e la comprensione di come tali mutazioni funzionano si sono notevolmente ampliate da allora, grazie al sequenziamento del DNA e a una maggiore comprensione del genoma.

Quando una mutazione missenso non causa un cambiamento funzionale, èA volte conosciuta come una mutazione conservatrice o silenziosa.Le persone possono essere del tutto inconsapevoli del fatto che portano una mutazione in questi casi.Le mutazioni missenso che comportano cambiamenti vengono costantemente identificate.La comprensione medica delle malattie genetiche si sta anche spostando in risposta a queste nuove informazioni, poiché i ricercatori apprendono che la gravità delle condizioni genetiche può variare notevolmente, a seconda delle variazioni all'interno di un singolo paziente materiale genetico.