Hvad er missense -mutationer?

En missense -mutation er en type genetisk mutation, hvor en enkelt base erstattes med en anden base, der ændrer et "bogstav" i den kodende sekvens af DNA.Afhængig af hvor mutationen forekommer, og hvilken base der ændres, kan en missense -mutation føre til sundhedsmæssige problemer eller kan resultere i ingen funktionel ændring.Flere genetiske tilstande er blevet knyttet til missense -mutationer, og disse mutationer er også forbundet med et antal kræftformer.

Denne mutation er et eksempel på en punktmutation, hvor en enkelt nukleotidbase i ændret.I en overgang byttes en purin til en anden purin, eller en pyrimidin byttes til en anden pyrimidin.I tværgående byttes en purin og pyrimidin.Enten ændrer DNA -sekvensen, hvilket betyder, at DNA'et kan kode for et andet protein end det skal hos raske individer.Afhængig af hvor på genet mutationen forekommer, kan dette forårsage en række konsekvenser, når DNA -koder et andet protein.

I nogle tilfælde er der ingen funktionel ændring, eller der er en ændring, men det er minimal.I andre forårsager swap alvorlige komplikationer, fordi kroppen bygger et helt andet protein.Nogle eksempler på genetiske tilstande forårsaget af missense -mutationer inkluderer nogle former for cystisk fibrose, seglcelleanæmi og amyotrofisk lateral sklerose (ALS eller Lou Gehrigs sygdom).Missense -mutationer er også blevet knyttet til kræftformer, der opstår, når celledeling kommer ud af kontrol.For at bekræfte, at der er sket en missense -mutation, er det nødvendigt at vide, hvilke generi celledeling, der forårsagede en transversion eller en overgang.Andre kan være forårsaget af eksponering for mutagener, såsom farlige gasser.De første missense -mutationer blev identificeret i 1950'erne, og forståelsen af, hvordan sådanne mutationer fungerer, er meget udvidet siden da, takket være DNA -sekventering og en større forståelse af genomet.

Når en missense -mutation ikke forårsager en funktionel ændring, er detNogle gange kendt som en konservativ eller stille mutation.Folk kan være helt uvidende om, at de bærer en mutation i disse tilfælde.Missense -mutationer, der resulterer i, at ændringer konstant identificeres.Medicinsk forståelse af genetiske sygdomme skifter også som svar på denne nye information, da forskere lærer, at sværhedsgraden af genetiske tilstande i høj grad kan variere, afhængigt af variationerne inden for en individuel patienter genetisk materiale.