Co to są mutacje missense?

Mutacja missense jest rodzajem mutacji genetycznej, w której pojedyncza zasada zastępuje inną bazę, zmieniając jedną „literę” w sekwencji kodowania DNA.W zależności od tego, gdzie następuje mutacja i która podstawa jest zmieniana, mutacja missense może prowadzić do problemów zdrowotnych lub może nie spowodować żadnej zmiany funkcjonalnej.Kilka warunków genetycznych powiązano z mutacjami missense, a te mutacje są również powiązane z wieloma nowotworami.

Ta mutacja jest przykładem mutacji punktowej, w której zmieniła się pojedyncza zasada nukleotydowa.W przejściu puryna jest zamieniana na inny puryn lub pirymidyn zamienia się na inną pirymidyn.W przejściach zamienia się puryna i pirymidyn.Albo zmienia sekwencję DNA, co oznacza, że DNA może kodować dla innego białka niż ma zdrowe osoby.W zależności od tego, gdzie występuje mutacja, może to powodować różne konsekwencje, gdy DNA koduje inne białko.

W niektórych przypadkach nie ma zmiany funkcjonalnej lub jest zmiana, ale jest minimalna.W innych swap powoduje poważne powikłania, ponieważ ciało buduje zupełnie inne białko.Niektóre przykłady stanów genetycznych spowodowanych mutacjami missense obejmują niektóre formy mukowiscydozy, niedokrwistość sierpowatą i stwardnienie zanikowe boczne (choroba ALS lub Lou Gehrigs).Mutacje missense zostały również powiązane z nowotworami, które występują, gdy podział komórki wymyka się spod kontroli.Aby potwierdzić, że wystąpiła mutacja missense, należy wiedzieć, które geny są zaangażowane w stan pacjentów, i zidentyfikować dokładne lokalizacje genu, w których występują nieprawidłowości.

Wiele mutacji missense jest spontaniczne, spowodowane błędamiw podziale komórkowym, który spowodował przekroczenie lub przejście.Inne mogą być spowodowane narażeniem na mutagenów, takich jak gazy niebezpieczne.Pierwsze mutacje missense zostały zidentyfikowane w latach 50. XX wieku, a zrozumienie, w jaki sposób takie mutacje działają znacznie od tego czasu, dzięki sekwencjonowaniu DNA i lepszym zrozumieniu genomu.

Gdy mutacja missense nie powoduje zmiany funkcjonalnej, tak jest, tak jestczasami zwana konserwatywną lub cichą mutacja.Ludzie mogą być całkowicie nieświadomi faktu, że w tych przypadkach niosą mutację.Mutacje missense, które powodują zmiany, są stale identyfikowane.Medyczne zrozumienie chorób genetycznych również zmienia się w odpowiedzi na tę nową informację, ponieważ naukowcy dowiadują się, że nasilenie stanów genetycznych może się znacznie różnić, w zależności od zmian w poszczególnych materiałach genetycznych.