Jaké jsou příčiny progerie?

Příčiny progerie jsou abnormality v nukleotidové struktuře DNA postižených dětí.Tyto abnormality jsou výsledkem mutace v genu LMNA, která je zodpovědná za produkci proteinů, které obklopují jádro buňky.Předpokládá se, že konečná strukturální nestabilita jádra způsobuje stárnoucí příznaky, které zažívají osoby s diagnózou tohoto syndromu.

Progeria je genetická porucha, která způsobuje předčasné stárnutí u malých dětí.Děti se rodí s touto chorobou, která se zdá být zdravá a začínají zpomalovat jejich normální míru růstu ve věku 18 až 24 měsíců.Jejich těla postupně zažívají úbytek vlasů a tělesného tuku.Skin začne trvat starák, jak se syndrom postupuje, a jejich klouby se stávají tuhými, a někdy vedou k dislokaci kyčle.Většina dětí narozených s touto genetickou abnormalitou umírá na srdeční choroby a mrtvici kolem 13 let, ačkoli několik případů přežilo do věku 20 let.

Mutace v genu LMNA je považována za jednu z primárních příčin progerie.LMNA gen produkuje protein Lamin A.Tento protein je jednou ze strukturálních páteřů, které obklopují a poskytuje podporu jádru buňky.Lékaři a vědci se domnívají, že výsledná nestabilita jádra vede k příznakům předčasného stárnutí.

Genetická mutace se zpočátku projevuje v jedné malé změně v nukleotidech DNA pacientů.Nukleotidy jsou stavební bloky řetězové struktury, která je DNA a skládá se z adeninu, guaninu, thyminu a cytosinu.Změna nukleotidové sekvence, která je jednou z příčin progerie, je nahrazení thyminu za cytosin v poloze 1824.

Ačkoli je dominantní genetická vlastnost pro progerii, není zděděna.Děti, které si tuto mutaci rozvíjejí, se nenarodí rodičům, kteří mají abnormalitu.Vědci se domnívají, že mutovaný kód, který mění nukleotidovou sekvenci, se může objevit ve vajíčce nebo v jednom spermii bezprostředně před početí.

Probíhá výzkum příčin progerie.Genetická abnormalita, o které se předpokládá, že způsobuje proces rychlého stárnutí, byla v roce 2003 identifikována jako společná vazba sdílená většinou trpících s nemocí.Vědci si nejsou zcela jisti, jak se Lamin A protein týká celkového stárnutí člověka.Neexistuje žádný lék, který by přiměřeně zpomalil a zvrátí vedlejší účinky stárnutí u diagnostikovaných dětí.