Co je Aarskogův syndrom?

Aarskogův syndrom je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje několik aspektů fyzického vývoje před a po narození.Děti narozené s touto poruchou mají tendenci mít krátkou postavu, mají výrazné rysy obličeje a mohou mít také nedostatečný mentální vývoj.Tento syndrom, známý také jako syndrom Aarskog-Scott, je pojmenován pro dva vědce, norský pediatr Dagfinn Aarskog a americký genetik Charles Scott, který tento syndrom nezávisle popsal v roce 1970 a 1971.Chromozomální porucha.To znamená, že postižený gen, nazývaný faciogenitální dysplazie nebo gen FGDY1, je umístěn na X-chromozomu.Ženy, které nesou kopii vadného genu, mají 50 % šanci předat gen synovi nebo dceři.Dcera s vadným genem je nosič a může mít mírné příznaky.Syn s vadným genem bude mít úplný syndrom.V důsledku způsobu, jakým je syndrom zděděn, je častější u mužů než u žen.On nebo ona bude mít tendenci být kratší než průměr, s krátkými prsty a prsty, a nemusí zažít růstový průvod během adolescence.Mezi charakteristické rysy obličeje patří široko-nastavené oči a klesající víčka, zpožděný růst zubů, malý nos, široký piltrum a vrchol vdovy.Mnoho dětí s tímto stavem má nedostatečný nebo zpožděný mentální vývoj a může mít poruchu pozornosti nebo poruchu hyperaktivity.Mezi další vlastnosti mohou patřit krátký krk s webbedovým vzhledem, mírně webbed vzhled mezi prsty a prsty na nohou a neseskovanými varlatami.To obvykle zahrnuje genetické profilování vzorku krve, aby se určilo, zda je přítomna vadná kopie genu FDGY1.Pokud je dítě zjištěno, že má syndrom, bude rodičům dítěte obecně nabídnuto genetické poradenství, což je nezbytné k přípravě rodičů na možnost, že budoucí děti mohou zdědit vadný gen.

Aarskogův syndrom není porucha, kterou lze léčit, a není nutná žádná léčba, protože se nejedná o progresivní poruchu.V některých případech existují potenciálně škodlivé vady.Patří mezi ně strukturální srdeční defekty a vývoj cyst naplněných tekutinou v některých částech těla.Nejběžnější z nich je nízká sebeúcta nebo sociální potíže kvůli vnímaným rozdílům mezi dítětem a jeho vrstevníky.Někteří rodiče se rozhodnou pro chirurgické nebo ortodontické postupy k opravě fyzických abnormalit, aby pomohli tyto problémy vyřešit.