Co je mukopolysacharidóza?

Mucopolysachacharidóza je sbírka metabolických poruch, které vznikají, když mukopolysacharidy nedokážou rozebrat, což způsobuje poruchu při výrobě konkrétního genu.To má za následek abnormality specifických enzymů.Mukopolysacharidóza zahrnuje poruchy, jako jsou Hurler's, Hunter's Maroteaux-Lamy a Sanfilippo syndromy.Zahrnuje také syndromy Morquion, Sly a Scheie.Takové metabolické poruchy ovlivňují průměrně jednoho dítěte v každých 10 000 a obvykle mají za následek smrt před tím, než se dítě stane dospělým.

Jako skupina genetických poruch se mukopolysacharidóza rozlišuje akumulací mukopolysacharidů v tkáních.Mukopolysacharidy jsou molekuly cukru, které vypadají jako dlouhé řetězy pod mikroskopem a používají se v celém těle k vytváření pojivové tkáně.Mnoho struktur těla je drženo pohromadě pojivovou tkání, což z ní činí nejhojnější a nezbytnou tkáň v těle.Mukopolysacharidóza zahrnuje defekt v produkci genů související s metabolismem nebo zpracování mukopolysacharidů, což má za následek nahromadění těchto molekul.Patří mezi ně heparan sulfát, dermatan sulfát nebo keratan sulfát.Pokud dojde k problému se zpracováním některého z těchto mukopolysacharidů, mohla by se na enzymech, které jsou spojeny s těmito metabolickými cestami spojeny, abnormalita.

Každý syndrom má své vlastní vlastnosti, v závislosti na tom, který konkrétní enzym nebo kombinace enzymů je ovlivněn vadným genem.Hurlerův syndrom, známý také jako gargoylismus, je nejčastější formou mukopolysacharidózy a vyskytuje se, když dojde k nedostatku enzymu alfa-l-iduronidázy.Hurlerův syndrom je charakterizován retardací růstu, zkreslenými rysy obličeje, nedostatky v mentálním fungování, hluchotou, tuhými klouby a deformitami hrudníku.Vyznačuje se také zvětšením jater a sleziny a deficity rohovky, které ovlivňují fungování očí.

Poruchy mukopolysachacharidózy jsou progresivní a mají za následek fyzikální i strukturální deformity.Každá porucha má odlišné úrovně závažnosti a příznaky se obvykle začínají objevovat po 2 letech dítěte.Děti, které mají jakoukoli formu této poruchy, obvykle budou žít ne více než 20 let.Ve většině případů děti nedosáhnou svých dospívajících let.

Diagnóza se provádí po testování enzymových nedostatků, které se podílejí na metabolických drahách, a po zkoumání, zda dochází k akumulaci polysacharidů v pojivové tkáni.Neexistuje žádný lék na mukopolysacharidózu.Léčba zahrnovala transplantace kostní dřeně ve snaze obnovit nedostatečné enzymy, ale to mělo malý úspěch.Větší pozornost byla věnována zlepšení diagnózy a zjištění, zda jsou rodiče nositeli různých vlastností.