Was ist Mucopolysaccharidose?

Mucopolysaccharidose ist eine Sammlung von Stoffwechselstörungen, die auftreten, wenn Mucopolysaccharide nicht zusammenbrechen können, was zu einem Fehler bei der Produktion eines bestimmten Gens führt.Dies führt zu Anomalien spezifischer Enzyme.Mucopolysaccharidose umfasst Störungen wie Hurlers, Hunters Maroteaux-Lamy- und Sanfilippo-Syndrome.Es umfasst auch Morquion-, Sly- und Scheie -Syndrome.Solche Stoffwechselstörungen betreffen durchschnittlich ein Kind in jeweils 10.000 und führen normalerweise zum Tod, bevor das Kind erwachsen wird.Mucopolysaccharide sind Zuckermoleküle, die wie lange Ketten unter einem Mikroskop aussehen und im gesamten Körper zum Aufbau von Bindegewebe verwendet werden.Viele der Körperstrukturen des Körpers werden durch Bindegewebe zusammengehalten, wodurch es das häufigste und notwendigste Gewebe im Körper ist.Mucopolysaccharidose beinhaltet einen Defekt der Genproduktion im Zusammenhang mit dem Metabolismus oder der Verarbeitung von Mucopolysacchariden, was zu einer Aufstellung dieser Moleküle führt.

spezifische Mukopolysaccharide sind an der Entwicklung von Mucopolysaccharidose beteiligt.Dazu gehören Heparansulfat, Dermatans Sulfat oder Keratan -Sulfat.Wenn es ein Problem mit der Verarbeitung eines dieser Mucopolysaccharide gibt, kann eine Abnormalität bei den Enzymen auftreten, die mit diesen Stoffwechselwegen assoziiert sind.

Jedes Syndrom hat seine eigenen Eigenschaften, je nachdem, welches bestimmte Enzym oder die Kombination von Enzymen durch ein fehlerhaftes Gen beeinflusst wird.Das Hurler-Syndrom, auch als Gargoylismus bekannt, ist die häufigste Form der Mucopolysaccharidose und tritt auf, wenn es einen Mangel des Enzyms Alpha-L-Iduronidase gibt.Das Hurler -Syndrom ist durch Wachstumsverzögerung, verzerrte Gesichtsmerkmale, Mängel bei der mentalen Funktion, Taubheit, steifem Gelenke und Deformitäten der Brust gekennzeichnet.Es ist auch durch Vergrößerung der Leber und Milz sowie durch Hornhautdefizite gekennzeichnet, die die Augenfunktion beeinflussen.Jede Störung hat unterschiedliche Schweregradniveaus, und die Symptome treten üblicherweise nach 2 Jahren auf.Kinder, die eine Form dieser Störung haben, werden normalerweise nicht länger als 20 Jahre leben.In den meisten Fällen erreichen Kinder ihre Teenagerjahre nicht.

Diagnose wird nach Tests auf Enzymmangel gestellt, die an Stoffwechselwegen beteiligt sind, und nach der Untersuchung, ob eine Ansammlung von Polysacchariden im Bindegewebe vorliegt.Es gibt keine Heilung für Mucopolysaccharidose.Bei der Behandlung wurden Knochenmarktransplantationen beteiligt, um mangelhafte Enzyme wiederherzustellen, aber dies hat wenig Erfolg gehabt.Es wurde mehr Aufmerksamkeit auf die Verbesserung der Diagnose und die Erkennung festgelegt, ob Eltern Träger für die verschiedenen Merkmale sind.