Was ist eine Harnstoffzyklusstörung?

Eine Harnstoffzyklusstörung (UCD), die auch als Harnstoffzyklus -Defekt bezeichnet wird, ist eine seltene genetische Störung, die sich ergibt, wenn die Spiegel eines der sechs Enzyme, die an der Entfernung von Ammoniak im Blut beteiligt sind, erschöpft sind.Normalerweise katalysieren die sechs Enzyme des Harnstoffzyklus die für die Umwandlung von Stickstoff in Harnstoff erforderlichen Schritte.Harnstoff wird dann durch den Urin aus dem Körper eliminiert.Wenn in einem dieser Enzyme ein Defekt vorliegt, akkumuliert sich Ammoniak im Blut und verursacht Toxizität.Bei der Behandlung kontrolliert die Aufnahme von Stickstoffverbindungen wie Proteinen und die Einnahme von Medikamenten, die Ammoniak aus dem Blut entfernen.

Diese Störungen sind seltene angeborene Stoffwechselstörungen, die den Harnstoffzyklus betreffen.Im Harnstoffzyklus wird Stickstoff, ein Nebenprodukt des Proteinstoffwechsels, durch seine Umwandlung in Harnstoff aus dem Körper entfernt.Auch als Ornithinzyklus bekannt, wird Stickstoff zuerst in Ammoniak umgewandelt und dann in Harnstoff.Es gibt sechs Arten von Harnstoffzyklusstörungen, die gemäß welchem Enzym genannt werden, unzureichend oder völlig fehlend.Diese Typen umfassen den N-Acetylglutamat-Synthase-Mangel, den Carbamoylphosphat-Synthetase-I-Mangel, der Ornithintranscarbamylase-Mangel, die Argininosuccinsäure-Synthetase (AS) -Mangel oder eine Citrulinämie, Arginase-Säure-Lyase- oder Argininosuccinicinicinicinosuccinase-Säure (AL) -Mangel oder Argininusuccinica-Aziduria und Arginase-Arginin-Argininicinicinicinicinicinica-Säure-Mangel oder Arginins-Arginus- und Arginin-Arginus-Arginusucinicinicinicinica-Säure- und Arginus-Arginusucinicinicinicinica-Säure- und Arginus-Arginusuccinicinicinicin-Säure.einer Harnstoff -Zyklus -Störung hängt vom Schweregrad des Mangels und von der Schnelligkeit der Diagnose ab.Einige Säuglinge können nicht über die Geburt oder die Kindheit hinaus überleben, weil sie nicht diagnostiziert bleiben.Es wird geschätzt, dass 20% der Fälle des plötzlichen Säuglings -Todes -Syndroms (SIDs) auf eine nicht diagnostizierte Harnstoffzyklusstörung zurückzuführen sein können.Ein Neugeborener mit einer UCD kann Symptome von Reizbarkeit, Erbrechen, Lethargie, Anfällen oder Hypotonie aufweisen.Wenn das Säugling nicht berücksichtigt bleibt, leidet er schließlich unter Atembeschwerden und Koma und stirbt häufig.

Kinder mit leichtem bis mittelschwerer UCD können Symptome von Hyperaktivität, abweichendem Verhalten, selbstverschuldeter Verletzung und Abneigung mit Fleisch und anderer proteinhaltiger Abbildung aufweisenLebensmittel.Progressive Symptome sind Erbrechen, insbesondere bei Fleischaufnahme oder anderen proteinreichen Mahlzeiten, Delirium und Lethargie.Diese Symptome werden durch hohe Ammoniakblutspiegel oder Hyperammonämie verursacht.Es kann durch Ereignisse wie Hühnerpocken oder Erschöpfung ausgefällt werden.Wenn diese Erkrankung unbehandelt bleibt, führt sie schließlich zu Koma und Tod.

Bei erwachsenen Überlebenden treten milder Enzymmangel auf.Erwachsene mit einer Harnstoffzyklusstörung leiden typischerweise unter Episoden von Symptomen, die Schlaganfall widerspiegeln, und können manchmal wahnsinnig oder träge sein.Sie werden normalerweise aufgrund von Verhaltensänderungen an einen Neurologen oder Psychiater verwiesen.Ohne ordnungsgemäße Behandlung können Erwachsene mit UCD unter dauerhaften Gehirnpathologien, Koma und Tod leiden.Die Symptome werden häufig durch Virusinfektionen, die Geburt oder das Antisezure -Arzneimittel -Valproinsäure induziert.

Die Behandlung eines der UCDs umfasst eine Proteinbeschränkung, die den Bedarf des Individuums nach essentiellen Aminosäuren und der Unfähigkeit des Körpers, Ammoniakien zu entfernen.Aminosäureformeln und Vitamine und Mineralien wie Kalzium können ergänzt werden.Medikamente, die Ammoniak entfernen, können durch ein Nasogastrik- oder Gastrotomieröhrchen gegeben werden.Die Ammoniakspiegel werden durch häufige Blutuntersuchungen überwacht.Krankenhausaufenthalte sind häufig notwendig, und Lebertransplantationen haben sich für einige Harnstoffzyklusstörungen ausgewiesen.