Was ist akute intermittierende Porphyrie?

Akute intermittierende Porphyrie ist eine genetische Störung, die zu einer übermäßigen Produktion und Sekretion von Porphyrinen im Körper führt.Porphyrine tragen normalerweise dazu bei, die Produktion von Hämoglobin und anderen wichtigen Chemikalien im Blut- und Körpergewebe zu regulieren, aber zu viel von der Substanz kann zu einer Reihe von neurologischen und Verdauungsproblemen führen.Die meisten Menschen mit akuter intermittierender Porphyrie haben keine häufigen Symptome, aber Umweltfaktoren wie Alkoholkonsum, Sonneneinstrahlung und bakterielle Infektionen können spontan akute Angriffe auslösen.Die Erkrankung kann nicht geheilt werden, aber die Einnahme von Porphyrin-inhibierenden Medikamenten und das Vermeiden bekannter Auslöser kann die Wahrscheinlichkeit symptomatischer Episoden erheblich unterrichten.

Menschen, die unter akuter intermittierender Porphyrie leidenDeaminase (PBD).In normalen Ebenen hilft PBD, Porphyrine in eine Substanz umzuwandeln, die als Häm bezeichnet wird, die der Körper benötigt, um Hämoglobin zu erzeugen.Wenn PBD -Werte niedrig sind, bilden sich im Körper überschüssige Porphyrine.

Ärzte sind sich nicht sicher, wie erhöhte Porphyrine unerwünschte Symptome auslösen, aber die Chemikalien scheinen die Funktionen des Zentralnervensystems zu verlangsamen, wenn bestimmte Umweltauslöser vorliegen.Alkohol, Zigarettenrauch, diätetische Veränderungen und überschüssiger Stress wurden als potenzielle Auslöser bei Menschen mit akuter intermittierender Porphyrie identifiziert.Darüber hinaus sind Antibiotika, Steroide, Infektionen und sogar Sonneneinstrahlung bei einigen Menschen mit symptomatischen Episoden korreliert.Die ersten Anzeichen eines Angriffs können schwere Bauchschmerzen, Krämpfe, Durchfall und Übelkeit umfassen.Kopfschmerzen, Fieber und Verwirrung folgen den Verdauungssymptomen.Wenn sich das Zentralnervensystem stärker engagiert, kann eine Person scharfe Muskelschmerzen oder Taubheit und Kribbeln in den Extremitäten erleben.Selten kann das Herz mit dem Rennen beginnen und einen Anfall oder ein Koma induzieren.

Wenn ein Patient mögliche Symptome einer akuten intermittierenden Porphyrie aufweist, sammelt ein Notfallarzt Blut und Urinproben, um auf unanhaltend hohe Porphyrinespiegel zu überprüfen.Akute Angriffe werden normalerweise mit Injektionen von Glukose- und Betäubungsmittelmedikamenten behandelt, um die Hämproduktion zu normalisieren und Schmerzen zu lindern.Patienten erhalten häufig ein Medikament namens Hemin, das die Schwere eines Angriffs verringern kann.Wenn ein Patient Anfälle aufweist, kann der Arzt Medikamente verabreichen, um die elektrische Aktivität im Gehirn zu stabilisieren.

Nach der Behandlung wird der Patient an einen Spezialisten genannt, der als Hämatologe über die Krankheit erfahren und hilfreiche Informationen über die Vermeidung von Episoden erhalten.Der Hämatologe hilft dabei, die Patienten spezifische Auslöser wie Rauchen oder schlechte Ernährungsgewohnheiten zu identifizieren, und erklärt die Bedeutung gesünderer Lebensstilentscheidungen.Durch die Befolgung der Empfehlungen der Ärzte und die Teilnahme an regelmäßigen Untersuchungen können die meisten Menschen jahrelang symptomfrei leben.Einige Patienten mit mehreren Angriffen können jedoch chronische Schmerzen entwickeln, die sorgfältig überwacht und behandelt werden sollten.