Was ist Arthrogrypose Multiplex Congenita?

Arthrogrypose Multiplex Congenita ist eine Störung, die die frühe Entwicklung von Körperverbindungen in einem Fötus beeinflusst, am häufigsten die großen Gelenke in den Armen und Beinen.Ein Kind, das mit der Erkrankung geboren wird, hat in der Regel nur eine begrenzte Mobilität und offensichtliche körperliche Deformitäten in einem oder mehreren Gelenken.Arthrogrypose Multiplex Congenita kann aus Knochen-, Muskel- oder Bindegewebedeformitäten, Abnormalitäten im Zentralnervensystem oder als Komplikation einer anderen angeborenen Störung resultieren.Die Behandlung hängt von der Schwere der Probleme ab, aber viele Patienten können zumindest eine gewisse Mobilität und Unabhängigkeit mit einer Reihe von Operationen und einer anhaltenden Physiotherapie gewinnen.Einige Fälle scheinen eine Form des genetischen Vererbungsmusters zu haben, aber die Mehrheit der Patienten hat keine Familienanamnese oder erkennbare genetische Mutationen.Die Erkrankung ist am wahrscheinlichsten, wenn eine erwartete Mutter eine traumatische Verletzung erleidet, Medikamente einnimmt oder zu Beginn ihrer Schwangerschaft Chemikalien ausgesetzt ist.Solche Faktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung eines großen Rückenmarks in einem Embryo.Darüber hinaus kann ein Fötus, der sich aufgrund einer Gebärmutterabnormalität, mehrerer Geburt oder einem Mangel an Fruchtwasserflüssigkeit nicht im Mutterleib bewegen kann, möglicherweise nicht in der Lage, Gelenke, Knochen und Muskeln vollständig zu entwickeln.

Die Schwere der Symptome kann mit Arthrogrypose multiplex congenita signifikant reichen.Einige Säuglinge weisen nur geringfügige Probleme auf, wie leicht gebogene Beine, Clubfüße oder Handgelenke, die sich nach innen oder nach außen drehen.Andere haben mehrere Gelenkprobleme, die dazu führen, dass ihre Beine oder Arme eine scharfe Kurve bilden.Die Hüften können bei der Geburt aufgeregt werden, und bestimmte Muskeln, Sehnen oder Bänder können auch an der Stelle deformierter Gelenke fehlen.Andere Probleme können Wirbelsäulenskoliose, eine abgeflachte Nase, große Ohren und einen verzerrten Kiefer sein.

Die meisten Fälle von Arthrogryposis multiplex Congenita werden festgestellt, während Säuglinge mit Hilfe von Ultraschall noch im Mutterleib sind.Nachdem ein Baby geboren wurde, können Ärzte körperliche Untersuchungen durchführen, Röntgenaufnahmen und andere Bildgebungs-Scans durchführen und Gentests durchführen, um die Schwere zu messen und nach einer zugrunde liegenden Ursache zu suchen.Anordnungen für Korrekturchirurgie oder andere Arten von Behandlung werden früh getroffen, um einem Patienten das bestmögliche Ergebnis zu erzielen.

Wenn ein Baby keine schwerwiegenden Deformitäten oder lebensbedrohliche Herz-, Lungen- oder Rückenmarksprobleme hat, wird die aggressive Behandlung im Allgemeinen verschobenseit ein paar Jahren.Ein Chirurg kann versuchen, das Aussehen und die Funktion eines Gelenks durch Entfernen von überschüssigem Knochen und Fasergewebe zu verbessern.Zahnspangen müssen möglicherweise während der Kindheit an den Beinen oder im Rücken getragen werden, um eine bessere Ausrichtung zu fördern.Physiotherapie ist eine Hauptbehandlung, und die meisten Patienten können schließlich das Gleichgewicht, die Stärke und die Flexibilität gewinnen, die für die täglichen Aufgaben erforderlich sind.Patienten, die die richtige Behandlung und Unterstützung erhalten, genießen normalerweise einen langen, meist unabhängigen Lebensstil.