Was ist angeborene Nebennierenhyperplasie?

angeborene Nebennierenhyperplasie ist der Begriff für eine Gruppe verwandter Erkrankungen, die die Nebennierendrüsen betreffen.Bei Betroffenen haben die Nebennieren -Drüsen Probleme, die richtige Menge an Hormonen herzustellen.Meistens wird Cortisol von diesem Zustand betroffen, aber Mineralocorticoide wie Aldosteron und Androgene wie Testosteron können ebenfalls betroffen sein.

Um die angeborene Nebennierenhyperplasie besser zu verstehen, ist es hilfreich zu verstehen, was die Nebennierenfunktion im Körper ist.Die Nebennieren sind zwei kleine Organe, die sich über den Nieren befinden.Wenn sie ordnungsgemäß funktionieren, produzieren und regulieren sie eine Vielzahl von Hormonen.Eine angeborene Nebennierenhyperplasie kann unter zwei verschiedene Bedingungen unterteilt werden.

Nichtklassische angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine weniger schwere Form der Krankheit.Es entwickelt sich in der Regel während der Teenagerjahre oder Anfang des Erwachsenenalters.Zu den Symptomen bei Frauen zählen unregelmäßige Menstruation oder keine Menstruation und männliche Veränderungen, einschließlich Gesichtshaare und Vertiefung der Stimme.Sowohl Männer als auch Frauen, die von der nicht klassischen Form dieser Krankheit betroffen sind, können frühzeitig an Pubertät auftreten, einer Zeit des schnellen Wachstums mit kürzerer als erwarteter Höhe der Erwachsenen, schwerer Akne, Fettleibigkeit, Müdigkeit, niedrigem Blutdruck und niedriger Knochendichte.

In der klassischen angeborenen Nebennierenhyperplasie sind die Aussichten schwerwiegender.Es betrifft sehr kleine Kinder und Neugeborene.Mädchen, die diesen Zustand haben, können mit Genitalien geboren werden, die männlicher als weiblich aussehen.Dies ist als mehrdeutige externe Genitalien bekannt.Dies entwickelt sich als Ergebnis des weiblichen Fötus, der im Mutterleib einem hohen Maß an männlichen Sexualhormonen ausgesetzt ist.Das von dieser Erkrankung betroffene Kind hat häufig Probleme, das Geburtsgewicht beizubehalten und unter Dehydration und Erbrechen zu leiden.

Eine angeborene Nebennierenhyperplasie kann in einigen Fällen tödlich sein.Der an diesem Zustand leidende Patient kann in einen Zustand namens Nebennierenkrise gehen.Dies tritt auf, wenn der Körper nicht genügend Cortisol produziert.Wenn sich die Bodys -Spiegel von Cortisol zu niedrig trennen, sinkt der Natriumspiegel im Blut.Dies löst eine Vielzahl von Komplikationen aus, einschließlich Durchfall, Erbrechen, niedrigem Blutzucker und sogar Schock.Ohne Behandlung kann der Zustand tödlich sein.

angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine genetische Erkrankung, die autosomal rezessiv ist.Dies bedeutet, dass beide Elternteile den Zustand haben oder Träger der genetischen Mutation sein müssen.Es ist häufiger in bestimmten ethnischen Gruppen, darunter aschkenasische Juden, Eskimos, Jugoslaven, Hispanics und Italiener.Die Behandlung für diesen Zustand umfasst Ersatzhormone, um die mangelhaften Hormone auf normale Werte zu bringen.Bei Frauen mit mehrdeutigen Genitalien kann eine chirurgische Korrektur zwischen zwei und sechs Monaten stattfinden.