Was ist das Türsyndrom?

Türsyndrom ist eine schwere, aber seltene genetische Störung.Das Syndrom ist nach seinen vier Hauptsymptomen benannt.Dies sind Taubheit, Onychodystrophie, Osteodystrophie und geistige Behinderung.Das Türsyndrom ist ein rezessives Merkmal, das vererbt werden kann, und wird meistens kurz nach der Geburt bei Kindern festgestellt.

Taubheit ist ein Hauptsymptom für das Türsyndrom.Der durch dieses Syndrom verursachte Hörverlust wird als sensorineural bezeichnet, was bedeutet, dass der Hörnerv und das Innenohr eines Patienten nicht korrekt gebildet werden.Sensorineuraler Hörverlust kann manchmal mit Hörgeräten korrigiert werden.Taubheit kann bei Türpatienten dauerhaft sein, wenn der Hörnerv stark deformiert ist.

Ein weiteres verräterisches Symptom der Tür ist Onychodystrophie.Dies ist eine Erkrankung, die die Nägel an Händen und Füßen zu Deformitäten führt.Von Onychodystrophie betroffene Nägel können mit einem gelblichen Aussehen verfärbt sein.Außerdem sind Finger- und Zehennägel von Türen, die an Türen leiden, oft sehr spröde und leicht beschädigt.Schwere Fälle von Onychodystrophie, die durch Tür verursacht werden, kann zu einem vollständigen Verlust von Finger- oder Zehennägeln führen.

Osteodystrophie ist das dritte Hauptsymptom des Türsyndroms.Diese Erkrankung führt dazu, dass sich Knochen unangemessen entwickeln.Kleine Knochen wie die Finger sind oft falsch und funktionieren nicht richtig.Einige Patienten, die daran leiden, haben zusätzliche nicht funktionierende Knochen im Daumen- und Zehenbereich.Die Osteodystrophie ist äußerst schwächend und kann die Fähigkeit der Patienten beeinflussen, zu gehen, zu stehen und grundlegende Lebenskompetenzen auszuführen.

Das endgültige Symptom, das das Türsyndrom charakterisiert, ist geistige Behinderung.Dies kann entweder mild und überschaubar oder schwerwiegend sein und völlig unfähig.Die mentale Behinderung begrenzt die kognitiven Fähigkeiten und erschwert es für Patienten, im Alltag zu funktionieren.In der Regel begrenzt dieser Zustand die Fähigkeiten zur Sprachentwicklung, zum Gedächtnis und zum Problemlösung.

Über die Ursachen und die Behandlung des Türsyndroms seit 2011 ist nur sehr wenig bekannt. Das Syndrom wird als autosomal rezessives Merkmal gentechnisch eingestuft.Es sind zwei Kopien eines mutierten Gens erforderlich, damit die Tür in einer Person vorhanden ist.Ein Elternteil kann das Gen tragen, das das Türsyndrom verursacht, ohne an der Störung selbst zu leiden.Dies kann die Verwendung von Werkzeugen zur Verbesserung der Lebensqualität wie Hörgeräten und Rollstühlen beinhalten.Fortschritte beim Verständnis und der Akzeptanz von psychischen Störungen und anderen durch Türen verursachten Symptomen ermöglichen es den Patienten häufig, trotz dieser Behinderungen Bildung und soziale Exposition zu erhalten.