Was ist Hyperhomocysteinämie?

Hyperhomocysteinämie ist eine medizinische Erkrankung, bei der die gesamte Plasma -Homocysteinkonzentration ungewöhnlich erhöht ist.Diese Störung ist mit mehreren vaskulären, neurologischen und Skelettproblemen verbunden, darunter Schlaganfall, Herzinfarkt, Gerinnung, geistige Behinderung, Augenanomalien und Osteoporose unter anderem.Hyperhomocysteinämie kann durch das Vorhandensein von ein oder zwei ererbten mutierten Genen verursacht werden, die dazu führen, dass Homocystein, eine natürlich vorkommende Chemikalie im Körper, nicht abgebaut wird.Erhöhtes Homocystein kann auch aufgrund von übermäßigem Training, einer Diät in Folat, Vitamin B6 oder Vitamin B12, Nierenerkrankung oder als Reaktion auf Medikamente auftreten.

Hyperhomocysteinämie erhöht das Risiko einer Gerinnung oder Thrombose und führt zu verschiedenen schwerwiegenden Komplikationen wie Schlaganfall oder Herzinfarkt.Homocystein wird normalerweise im Körper für verschiedene notwendige Funktionen in Zellen hergestellt, aber es soll schnell von Enzymen wieder zerstört werden.Enzyme sind Proteine im Körper, die mit anderen Chemikalien reagieren und sie schneiden können.Die beim Abbau von Homocystein beteiligten Enzymen werden genannt und Methionin-Synthase (MS), Methylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR) und Cystathionin Beta-Synthase (CBS).

Methioninsynthase braucht Vitamin B12, ein in tierischer Produkte gefundenes Vitamin, um seine Funktionen auszuführen. Daher können Diät und andere Störungen, die B12 betreffen, zur MS -Form von Hyperhomocysteinämie führen.Wenn MTHFR oder CBS nicht gebildet werden können, kann dies auch zu erhöhtem Homocystein im Blut führen.Einige Menschen werden jedoch mit mutierten Genen geboren, die verhindern, dass die CBS- und MTHFR -Enzyme sich richtig bilden.

Die seltene Störung, die CBS betrifft, wird als Homocystinurie oder CBS -Mangel bezeichnet.Diese Störung zeigt oft keine Symptome bei der Geburt, obwohl fast ein Viertel aller mit CBS -Mangel im Alter von dreißig Jahren stirbt.Zu den Symptomen zählen Anfälle, geistige Behinderung, schlaksige Build, Knie-Knie, Augenanomalien, Gerinnung, Homocystein im Urin und Verhärtung der Arterien.Diese Krankheit wird durch ein rezessives Gen verursacht, daher muss eine Person das Gen von beiden Elternteilen dazu bringen, die ausgewachsene Störung zu entwickeln.Jemand mit nur einem Gen kann jedoch leichte Symptome aufweisen.

Eine Person mit einer Genmutation für MTHFR kann auch unter leichten Erhöhungen von Homocystein leiden, aber eine Person mit zwei Mutationen oder einer homozygoten Mutation wird viel mehr problematisch entwickelnHyperhomocysteinämie.Die Manifestationen dieser Störung ähneln einem CBS -Mangel und umfassen Schlaganfall, Herzinfarkt und andere thrombotische Komplikationen in gewöhnlich in jungen Jahren, langwierige Knochen, Augenanomalien, geistige Behinderung, Anfälle, Fettleber und Osteoporose.Einige haben auch eine Beziehung zwischen Alzheimer und Hyperhomocysteinämie vorgeschlagen.

Die Behandlung von Hyperhomocysteinämie umfasst Vitaminpräparate, eine Diät mit niedrigem Protein und Antikoagulanzien.Diese Behandlungen sind nicht immer wirksam, können aber in einigen Fällen dazu beitragen, die Lebensdauer von jemandem mit zutiefst erhöhter Homocystein zu verlängern.Für diejenigen mit mehr Situationsanstieg in Homocystein kann eine Ernährungsänderung sehr wirksam sein.