Hvad er hyperhomocysteinæmi?

Hyperhomocysteinæmi er en medicinsk tilstand, hvor den samlede plasmahomocysteinkoncentration er unormalt forhøjet.Denne lidelse er forbundet med adskillige vaskulære, neurologiske og skeletproblemer, herunder slagtilfælde, hjerteanfald, koagulation, mental retardering, øjeabnormiteter og osteoporose, blandt mange andre komplikationer.Hyperhomocysteinæmi kan være forårsaget af tilstedeværelsen af en eller to arvede muterede gener, der forårsager en manglende nedbrydning af homocystein, et naturligt forekommende kemikalie i kroppen.Forhøjet homocystein kan også forekomme på grund af overdreven træning, en diæt for lavt folat, vitamin B6 eller vitamin B12, nyresygdom eller som reaktion på medicin.

Hyperhomocysteinæmi øger risikoen for koagulation eller trombose og fører til forskellige alvorlige komplikationer, såsom slagtilfælde eller hjerteanfald.Homocystein produceres normalt i kroppen til forskellige nødvendige funktioner i celler, men det er beregnet til hurtigt at blive nedbrudt igen af enzymer.Enzymer er proteiner i kroppen, der har kapacitet til at reagere med og skære andre kemikalier.Enzymerne involveret i nedbrydning af homocystein kaldes og methioninsyntase (MS), methylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR) og cystathionin beta-synthase (CBS).

Methioninsynthase har brug for vitamin B12, et vitamin, der findes i animalske produkter, for at udføre dets funktioner, så diæt og andre lidelser, der påvirker B12, kan føre til MS -form af hyperhomocysteinæmi.Ligeledes, hvis MTHFR eller CBS ikke kan dannes, kan det også føre til forhøjet homocystein i blodet.Nogle mennesker er imidlertid født med muterede gener, der forhindrer CBS- og MTHFR -enzymer i at dannes korrekt.

Den sjældne lidelse, der påvirker CBS kaldes homocystinuri eller CBS -mangel.Denne lidelse viser ofte ingen symptomer ved fødslen, skønt næsten en fjerdedel af alle dem med CBS -mangel dør i en alder af tredive.Symptomer inkluderer anfald, mental retardering, langvarig bygning, knock-knæ, øjenafvik, koagulation, homocystein i urinen og hærdning af arterierne.Denne sygdom er forårsaget af et recessivt gen, så en person har brug for at få genet fra begge forældre til at udvikle den fuldblæst lidelse.En person med kun et gen kan imidlertid opleve milde symptomer.

En person med en genmutation for MTHFR kan også lide af milde stigninger i homocystein, men en person med to mutationer eller en homozygot mutation vil udvikle en meget mere besværligHyperhomocysteinæmi.Manifestationerne af denne lidelse ligner en CBS -mangel og inkluderer slagtilfælde, hjerteanfald og andre thrombotiske komplikationer ved en normalt tidlig alder, langvarige knogler, øjen abnormiteter, mental retardering, anfald, fedtlever og osteoporose.Nogle har også foreslået et forhold mellem Alzheimers og hyperhomocysteinæmi.

Behandling af hyperhomocysteinæmi inkluderer vitamintilskud, en diæt lavt i protein og antikoagulantia.Disse behandlinger er ikke altid effektive, men kan i nogle tilfælde hjælpe med at forlænge levetiden for en person med dybt forhøjet homocystein.For dem med mere situationelle stigninger i homocystein kan en diætændring være ret effektiv.