Co je hyperhomocysteinemie?

Hyperhomocysteinemie je zdravotní stav, ve kterém je celková koncentrace homocysteinu v plazmě abnormálně zvýšena.Tato porucha je spojena s několika vaskulárními, neurologickými a kosterními problémy včetně mrtvice, srdečního infarktu, srážení, mentální retardace, abnormalit očí a osteoporózy, mezi mnoha dalšími komplikacemi.Hyperhomocysteinemie může být způsobena přítomností jednoho nebo dvou zděděných mutovaných genů, které způsobují selhání rozbití homocysteinu, což je přirozeně se vyskytující chemikálie v těle.Zvýšené homocystein se může také objevit v důsledku nadměrného cvičení, stravy příliš nízkého folátu, vitamínu B6 nebo vitamínu B12, onemocnění ledvin nebo v reakci na léky.

Hyperhomocysteinemie zvyšuje riziko srážení nebo trombózy a vede k různým závažným komplikacím, jako je mrtvice nebo infarkt.Homocystein se obvykle vyrábí v těle pro různé nezbytné funkce v buňkách, ale má být znovu rychle rozdělen enzymy.Enzymy jsou proteiny v těle, které mají schopnost reagovat a nakrájet jiné chemikálie.Enzymy podílející se na rozkládání homocysteinu se nazývají a methionin syntáza (MS), methylenetetrahydrofolát reduktáza (MTHFR) a cysthionin beta-syntáza (CBS).

Methionin syntáza potřebuje vitamin B12, vitamin nalezený ve živočišných produktech, k plnění svých funkcí, takže strava a další poruchy, které ovlivňují B12, mohou vést k MS podobě hyperhomocysteinemie.Podobně, pokud nelze vytvořit MTHFR nebo CBS, může to také vést ke zvýšenému homocysteinu v krvi.Někteří lidé se však rodí s mutovanými geny, které zabraňují správnému vytváření enzymů CBS a MTHFR.

Vzácná porucha ovlivňující CBS se nazývá homocystinurie nebo nedostatek CBS.Tato porucha často nevykazuje žádné příznaky při narození, i když téměř čtvrtina všech těch s nedostatkem CBS umírá ve věku třiceti let.Mezi příznaky patří záchvaty, mentální retardace, rozvrhnutí, knock-kolíny, abnormality očí, srážení, homocystein v moči a ztuhnutí tepen.Toto onemocnění je způsobeno recesivním genem, takže člověk musí přimět gen od obou rodičů, aby se rozvinul plně rozvinuté poruchy.Někdo s jedním genem však může mít mírné příznaky.Hyperhomocysteinemie.Projevy této poruchy jsou podobné nedostatku CBS a zahrnují mrtvici, srdeční infarkt a další trombotické komplikace v obvykle raném věku, dlouhém kostech, abnormalitách očí, mentální retardaci, záchvaty, mastné jater a osteoporózu.Někteří také navrhli vztah mezi Alzheimerovou chorobou a hyperhomocysteinemií.Tato ošetření nejsou vždy účinná, ale v některých případech může pomoci prodloužit životnost někoho s hlubokým zvýšeným homocysteinem.Pro ty, kteří mají více situační stoupání v homocysteinu, může být změna stravy docela účinná.