Cos'è l'iperomocisteinemia?
L'iperomocisteinemia è una condizione medica in cui la concentrazione totale di omocisteina plasmatica è anormalmente elevata.Questo disturbo è associato a diversi problemi vascolari, neurologici e scheletrici tra cui ictus, infarto, coagulazione, ritardo mentale, anomalie degli occhi e osteoporosi, tra molte altre complicanze.L'iperomocisteinemia può essere causata dalla presenza di uno o due geni mutati ereditari che causano l'incapacità di abbattere l'omocisteina, una sostanza chimica naturale nel corpo.L'omocisteina elevata può anche verificarsi a causa di un esercizio eccessivo, una dieta troppo bassa di folati, vitamina B6 o vitamina B12, malattia renale o in reazione ai farmaci.
L'iperomocisteinemia aumenta il rischio di coagulazione o trombosi e porta a varie gravi complicanze, come ictus o infarto.L'omocisteina è normalmente prodotta all'interno del corpo per varie funzioni necessarie all'interno delle cellule, ma è pensata per essere rapidamente scomposta di nuovo dagli enzimi.Gli enzimi sono proteine all'interno del corpo che hanno la capacità di reagire e tagliare altri prodotti chimici.Gli enzimi coinvolti nella rompere l'omocisteina sono chiamati e metionina sintasi (MS), metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) e cistationina beta-sintasi (CBS).
La metionina sintasi ha bisogno di vitamina B12, una vitamina trovata nei prodotti animali, per svolgere le sue funzioni, quindi la dieta e altri disturbi che colpiscono B12 possono portare alla forma MS di iperomocisteinemia.Allo stesso modo, se non è possibile formare MTHFR o CBS, può anche portare a un elevato omocisteina nel sangue.Alcune persone, tuttavia, sono nate con geni mutati che impediscono gli enzimi CBS e MTHFR di formarsi correttamente.
Il raro disturbo che colpisce la CBS è chiamato omocystinuria o carenza di CBS.Questo disturbo spesso non mostra sintomi alla nascita, sebbene quasi un quarto di tutti coloro con carenza di CBS muoiano all'età di trent'anni.I sintomi includono convulsioni, ritardo mentale, build slanciata, ginocchia, anomalie degli occhi, coagulazione, omocisteina nelle urine e indurimento delle arterie.Questa malattia è causata da un gene recessivo, quindi una persona deve far sì che il gene da entrambi i genitori sviluppino il disturbo completo.Qualcuno con un solo gene, tuttavia, può sperimentare sintomi lievi.
Una persona con una mutazione genica per MTHFR può anche soffrire di lievi aumenti di omocisteina, ma una persona con due mutazioni o una mutazione omozigote, svilupperà un molto più problematicoiperomocisteinemia.Le manifestazioni di questo disturbo sono simili a una carenza di CBS e includono ictus, infarto e altre complicanze trombotiche in tenera età, lunghe ossa, anomalie degli occhi, ritardo mentale, convulsioni, fegato grasso e osteoporosi.Alcuni hanno anche proposto una relazione tra l'Alzheimer e l'iperomocisteinemia. Il trattamento per l'iperomocisteinemia comprende integratori di vitamina, una dieta a basso contenuto di proteine e anticoagulanti.Questi trattamenti non sono sempre efficaci, ma in alcuni casi possono aiutare ad allungare la durata della vita di qualcuno con omocisteina profondamente elevata.Per quelli con aumenti più situazionali nell'omocisteina, un cambiamento dietetico può essere abbastanza efficace.