Was ist Pyruvat -Dehydrogenase -Mangel?

Pyruvat -Dehydrogenase -Mangel ist eine genetische Störung des menschlichen Metabolismus, bei dem der Prozess zur Erzeugung von Energie in Zellen nicht richtig funktioniert, was zu einer Vielzahl von physikalischen und kognitiven Problemen führt.Dieser Zustand ist nicht heilbar, aber Behandlungen können die Symptome behandeln und dazu beitragen, die Schwere des Patienten zu verringern.Jeder Fall erfordert die individuelle Handhabung, da der Mangel sehr unterschiedlich sein kann und die Schwere und präzise Darstellung variieren kann.Der Patient benötigt möglicherweise ein Behandlungsteam von Menschen, um verschiedene Probleme zu bewältigen, die mit Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel verbunden sind.

Diese Erkrankung ist ein mit X-verknüpftes dominantes Merkmal, das das X-Chromosom weitergegeben hat.Sowohl Männer als auch Frauen können es haben und die Symptome beginnen normalerweise in der Kindheit, obwohl sie später auftreten können.Einige Menschen haben physikalische Anomalien wie eine abnormale Gesichtsstruktur, und während sie sich entwickeln, erleben sie neurologische Defizite wie Müdigkeit, Zittern und Schwierigkeiten mit feinmotorischen Aufgaben.Ein Arzt kann Testen empfehlen, um mehr darüber zu erfahren, was passiert, und eine dokumentierte Anamnese des Pyruvat -Dehydrogenase -Mangels bei einem oder beiden Elternteilen ist ebenfalls ein klarer diagnostischer Indikator.Mitochondrien in den Zellen funktionieren nicht richtig.Eine Option für die Behandlung ist die diätetische Anpassung und Ergänzung mit dem Ziel, mehr Energie zur Verfügung zu stellen.Dies kann bei einigen Patienten hilfreich sein.Andere Patienten können von Physiotherapie, Medikamenten zur Behandlung von Symptomen und anderen Behandlungsoptionen profitieren, abhängig von der Form der Krankheit, die sie haben.Berater, um ihre Optionen zu besprechen.Eine gründliche Aufarbeitung, um mehr über die Besonderheiten des Mangels eines bestimmten Patienten zu erfahren, ist normalerweise ein Ausgangspunkt, um festzustellen, wie schwerwiegend der Fall der Patienten ist und was getan werden kann, um sie effektiv und angemessen zu bewältigen.Einige Optionen für Eltern, die vermeiden möchten, die Erkrankung zu übergeben, können Spendereier oder Spermien verwenden oder die In -vitro -Fertilisation und die Auswahl eines Embryos mit gesunden Genen zur Implantation.zur Behandlung, bei der Ärzte schädliche Gene ausschalten, damit sich rezessive gute Gene ausdrücken können.Ab 2011 war die Gentherapie in erster Linie eine hypothetische Behandlungsoption, obwohl eine Reihe von Forschern Optionen für die Entwicklung verfolgten.Untersuchungen umfassen mehr über die beteiligten Gene und wie man sie effektiv zielte.