Was ist die Krankheit von Stargardt?

Stargardts -Krankheit ist eine vererbte Erkrankung, die das Sehen von Personen stark beeinträchtigen kann.Die Symptome treten normalerweise in der späten Kindheit oder Jugend auf, und Sehprobleme bleiben in der Regel während des gesamten Lebensdauers der Personen bestehen.Die Stargardts -Krankheit wird als eine Art juveniler Makula -Dystrophie klassifiziert, was bedeutet, dass sie hauptsächlich den zentralen Schwerpunkt in der Netzhaut, die als Macula bezeichnet wird, beeinflusst.Personen, die unter einer mittelschweren bis schweren Stargardts -Krankheit leiden, müssen möglicherweise verschreibungspflichtige Brille tragen und andere Hilfsmittel mit niedrigem Sehvermögen verwenden, um ihre Lebensqualität aufrechtzuerhalten.

In fast allen Fällen wird die Stargardts -Krankheit durch einen erbten genetischen Defekt verursacht.Ein Gen namens ABCA4 erzeugt normalerweise ein Protein, das Licht in das Fokussiere und Umwandeln in Impulse, die vom Gehirn interpretiert werden können.Wenn eine Person eine mutierte Kopie von ABCA4 von beiden Elternteilen erbt, kann das lebenswichtige Protein defekt oder fehlt.Infolgedessen degenerieren und führen lichtköpfige Zellen in der Makula schnell und führen zu Sehverlust.

Die meisten Menschen, bei denen eine Stargardts-Krankheit diagnostiziert wird, haben bis etwa sechs Jahre alt.Im Laufe von mehreren Jahren verschlechtert sich ihre Vision dazu, sich zunehmend zu verschleiern, wenn Rezeptorzellen sterben.Das periphere Sehen bleibt normalerweise intakt, aber das zentrale Sehen wird schlecht verschwommen.Da die Makula auch farbinterpretierende Zellen enthält, kann die Erkrankung erhebliche Schwierigkeiten bei der Unterscheidung von Farben im zentralen Sehen verursachen.In schweren Fällen können Patienten vor dem 20. Lebensjahr blind werden.

Ein Augenarzt kann in der Regel die Stargardts -Krankheit diagnostizieren, indem sie körperliche Symptome bewerten, nach der Art ihres Beginns fragen und das Auge mikroskopisch inspizieren.Viele verschiedene Erkrankungen, einschließlich direkter Verletzungen, können die Augen ähnlich wie bei der Stargardts -Krankheit beeinflussen. Daher ist es wichtig, alle anderen Möglichkeiten bei der Diagnose auszuschließen.Der Arzt kann möglicherweise eine Läsion auf der Makula erkennen, die von gelben Flecken, Überresten von nicht mehr existierenden ABCA4 -Proteinen, begrenzt ist.Wenn die Läsion infiziert erscheint, kann der Augenarzt entscheiden, Antibiotika -Augentropfen anzuwenden und einen Schutzband über einen oder beide Augen anzuwenden.Die Patienten sind normalerweise mit Brillen oder Kontaktlinsen ausgestattet, um ihr zentrales Sehen zu verbessern.Viele Menschen mit der Störung sind hochempfindlich gegenüber Licht, daher werden ultraviolett lichtblockierende Sonnenbrillen empfohlen, wenn sie im Freien gehen.Um die Unabhängigkeit aufrechtzuerhalten, können Patienten Lebensstilanpassungen wie das Lesen von Big-Type-Büchern und die Verwendung von Spracherkennungscomputersoftware vornehmen.Das Erhöhen der Menge an künstlichem Licht in Innenräumen und die Verwendung eines Spazierstocks können auch dazu beitragen, Unfälle im Haushalt zu vermeiden.