Stargardtの病気とは何ですか？

Stargardts病は、人の視力を深刻に損なう可能性のある遺伝的状態です。症状は通常、小児期または青年期に現れ始め、視力の問題は生涯にわたって持続する傾向があります。Stargardts疾患は、少年黄斑ジストロフィーの一種として分類されています。つまり、主に黄斑と呼ばれる網膜内の中心焦点に影響を与えます。中程度から重度のスターガード病に苦しむ個人は、処方眼鏡を着用し、他の低視力補助具を使用して生活の質を維持する必要がある場合があります。ABCA4と呼ばれる遺伝子は、通常、脳によって解釈できるインパルスに光を集中および変換するのに役立つタンパク質を生成します。人が両方の親からABCA4の変異コピーを継承する場合、重要なタンパク質に欠陥があるか、存在しない可能性があります。その結果、黄斑内の光キャプチャ細胞はすぐに退化し、視力喪失につながります。数年の間に、彼らの視力は、受容体細胞が死ぬにつれて徐々に悪化する傾向があります。末梢視力は通常無傷のままですが、中央の視力はひどくぼやけます。黄斑には色解釈セルも含まれているため、この状態は中心視の色を区別する重大な困難を引き起こす可能性があります。重度の場合、患者は20歳の前に盲目になる可能性があります。直接的な怪我を含む多くの異なる状態は、Stargardts病と同様に眼に影響を与える可能性があるため、診断を下す際に他のすべての可能性を除外することが重要です。医師は、黄色の斑点に接しられている黄斑上の病変を検出できる場合があります。病変が感染しているように見える場合、眼科医は抗生物質の点眼薬を適用し、片方または両眼に保護包帯を適用することを決定するかもしれません。患者には通常、眼鏡やコンタクトレンズが装備されており、中心的な視力を改善します。障害のある人の多くは光に非常に敏感であるため、屋外に行くときは紫外線の光遮断サングラスが推奨されます。独立性を維持するために、患者は、大規模な本を読んだり、音声認識コンピューターソフトウェアを使用したりするなどのライフスタイル調整を行うことができます。屋内で人工光の量を増やし、ウォーキングスティックを使用することも、家での事故を避けるのに役立ちます。