Ποιες είναι οι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές;

Οι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές είναι μια ομάδα γενετικών ιατρικών καταστάσεων που χαρακτηρίζονται από ανωμαλίες που αφορούν ορισμένες χημικές αντιδράσεις μέσα στο σώμα.Μερικοί από τους πιο συνηθισμένους τύπους κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών περιλαμβάνουν φαινυλκετονουρία, κυστενούρια και αλβινισμό.Η ασθένεια του θυρεοειδούς περιλαμβάνεται επίσης σε αυτή την κατηγορία.Τα συμπτώματα αυτών των διαταραχών μπορεί να διαφέρουν ευρέως, αν και πολλά από τα πιθανά συμπτώματα μπορούν να ανιχνευθούν κατά τη βρεφική ηλικία.Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της διαταραχής που υπάρχει καθώς και από τα μεμονωμένα συμπτώματα και τη σοβαρότητά τους.

Η φαινυλκετονουρία, που συχνά αναφέρεται ως PKU, είναι από τις πιο συνηθισμένες κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές.Σε αυτή την κατάσταση, το σώμα δεν μπορεί να σπάσει σωστά έναν τύπο πρωτεΐνης γνωστού ως φαινυλαλανίνη, προκαλώντας την συσσώρευση στο σώμα.Αυτή η ανώμαλη συσσώρευση πρωτεΐνης μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα εγκεφάλου και κεντρικού νευρικού συστήματος.Ευτυχώς, μια απλή εξέταση αίματος λίγο μετά τη γέννηση είναι εξαιρετικά αποτελεσματική στη διάγνωση της PKU, έτσι ώστε η θεραπεία να ξεκινήσει πριν από την πραγματοποίηση οποιωνδήποτε αρνητικών παρενεργειών.Αυτή η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με μια εξειδικευμένη διατροφή που είναι χαμηλή σε πρωτεΐνη.

Η κυστινουρία είναι επίσης μεταξύ των πιθανών κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών.Αυτή η διαταραχή αναγκάζει τις πέτρες να αναπτυχθούν στους νεφρούς, την ουροδόχο κύστη και τους ουρητήρες λόγω αυξημένου επιπέδου αμινοξέος που είναι γνωστό ως κυστίνη.Τα συμπτώματα συχνά περιλαμβάνουν πόνο στην πλάτη ή στις κοιλιακές περιοχές του σώματος και εκεί μερικές φορές είναι μια αξιοσημείωτη ποσότητα αίματος στα ούρα.Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση των φαρμάκων χωρίς συνταγή ή συνταγογραφούμενων φαρμάκων, την αυξημένη πρόσληψη υγρών ή τη χειρουργική επέμβαση.

Μια άλλη από τις πιο συνηθισμένες κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές είναι μια κατάσταση γνωστή ως αλβινισμός.Ο αλβινισμός χαρακτηρίζεται από μερική ή ολική απουσία χρωστικής του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών.Τα προβλήματα όρασης και η ευαισθησία του δέρματος είναι κοινά μεταξύ εκείνων με αυτόν τον τύπο γενετικής διαταραχής.Οι συχνές ιατρικές εξετάσεις και οι προβολές όρασης είναι σημαντικές για όσους έχουν αλβινισμό.Τα αντηλιακά και τα προστατευτικά ρούχα είναι επίσης απαραίτητα για την προστασία του δέρματος από τις ακτίνες του ήλιου.Ο θυρεοειδής αδένας είναι υπεύθυνος για την παραγωγή και τη ρύθμιση ορισμένων ορμονών μέσα στο σώμα.Η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών είναι συχνά χρήσιμη για τη θεραπεία αυτής της κατάστασης.Τα ακριβή φάρμακα που χρησιμοποιούνται εξαρτώνται από το αν ο θυρεοειδής αδένας παράγει πάρα πολύ ή πολύ λίγα από την εμπλεκόμενη ορμόνη.Οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με τις διάφορες πιθανές κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές θα πρέπει να συζητούνται με γιατρό ή άλλο ιατρικό επαγγελματία.