Milyen örökölt anyagcsere -rendellenességek vannak?

Az örökölt anyagcsere -rendellenességek genetikai egészségügyi állapotok egy csoportja, amelyet a test egyes kémiai reakcióira vonatkozó rendellenességek jellemeznek.Az öröklött anyagcsere -rendellenességek néhány leggyakoribb típusa a feniletonuria, a cystinuria és az albinizmus.A pajzsmirigybetegség szintén szerepel ebben a kategóriában.Ezeknek a rendellenességeknek a tünetei nagyon eltérőek lehetnek, bár a potenciális tünetek sokaságát csecsemőkorban lehet kimutatni.A kezelés a jelenlévő rendellenesség típusától, valamint az egyes tünetektől és azok súlyosságától függ.

A fenilkotonuria, amelyet gyakran PKU -nak neveznek, a leggyakoribb öröklött anyagcsere -rendellenességek közé tartozik.Ebben az állapotban a test nem tudja megfelelően lebontani egyfenilalanin néven ismert fehérjét, ami a testben felhalmozódik.Ez a rendellenes fehérje -felépítés agyi és központi idegrendszeri problémákhoz vezethet.Szerencsére egy egyszerű vérvizsgálat röviddel a születés után rendkívül hatékony a PKU diagnosztizálásában, hogy a kezelés megkezdődhessen, mielőtt bármilyen negatív mellékhatás történt.Ezt a állapotot hatékonyan lehet kezelni egy speciális étrenddel, amely alacsony a fehérjeben.

A cystinuria szintén a lehetséges öröklött anyagcsere -rendellenességek közé tartozik.Ez a rendellenesség a vesékben, a hólyagban és az húgycsövekben a kövek fejlődését okozza a cisztin néven ismert aminosav szintje miatt.A tünetek gyakran magukban foglalják a test hát- vagy hasi régióinak fájdalmát, és néha észrevehető mennyiségű vér van a vizeletben.A kezelés magában foglalhatja a vény nélkül kapható vagy vényköteles gyógyszerek, a fokozott folyadékbevitel vagy a műtéti beavatkozás alkalmazását.Az albinizmust a bőr, a haj és a szem pigmentének részleges vagy teljes hiánya jellemzi.A látási problémák és a bőrérzékenység gyakori az ilyen típusú genetikai rendellenességek között.A gyakori orvosi vizsgák és a látásszűrések fontosak az albinizmusban szenvedők számára.A fényvédő és a védőruházat szintén szükséges a bőr védelme érdekében a nap sugaraitól.A pajzsmirigy felelős a testben lévő bizonyos hormonok előállításáért és szabályozásáért.A hormonpótló kezelés gyakran hasznos ennek a állapotnak a kezelésében.Az alkalmazott pontos gyógyszerek attól függnek, hogy a pajzsmirigy túl sokat vagy túl kevés előállít -e az érintett hormonból.A különféle örökölt anyagcsere -rendellenességekkel kapcsolatos bármilyen kérdést vagy aggodalmat orvosgal vagy más orvossal kell megvitatni.