Rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?

Rối loạn chuyển hóa di truyền là một nhóm các tình trạng y tế di truyền được đặc trưng bởi các bất thường liên quan đến các phản ứng hóa học nhất định trong cơ thể.Một số loại rối loạn chuyển hóa di truyền phổ biến nhất bao gồm phenylketon niệu, cystin niệu và bạch tạng.Bệnh tuyến giáp cũng được bao gồm trong danh mục này.Các triệu chứng của các rối loạn này có thể rất khác nhau, mặc dù nhiều triệu chứng tiềm ẩn có thể được phát hiện trong giai đoạn trứng nước.Điều trị phụ thuộc vào loại rối loạn hiện tại cũng như các triệu chứng cá nhân và mức độ nghiêm trọng của chúng.Phenylketon niệu, thường được gọi là PKU, là một trong những rối loạn chuyển hóa di truyền phổ biến nhất.Trong tình trạng này, cơ thể không thể phá vỡ đúng một loại protein được gọi là phenylalanine, khiến nó tích tụ trong cơ thể.Sự tích tụ protein bất thường này có thể dẫn đến các vấn đề về hệ thống thần kinh não và trung ương.May mắn thay, một xét nghiệm máu đơn giản ngay sau khi sinh là cực kỳ hiệu quả trong việc chẩn đoán PKU để điều trị có thể bắt đầu trước khi có bất kỳ tác dụng phụ tiêu cực nào xảy ra.Tình trạng này có thể được điều trị hiệu quả bằng chế độ ăn chuyên dụng có protein thấp. Cystin niệu cũng là một trong những rối loạn chuyển hóa di truyền có thể có.Rối loạn này làm cho đá phát triển ở thận, bàng quang và niệu quản do mức độ tăng của axit amin được gọi là cystine.Các triệu chứng thường bao gồm đau ở vùng lưng hoặc bụng của cơ thể, và đôi khi tôi có một lượng máu đáng chú ý trong nước tiểu.Điều trị có thể liên quan đến việc sử dụng thuốc không kê đơn hoặc thuốc theo toa, tăng lượng chất lỏng hoặc can thiệp phẫu thuật.

Một trong những rối loạn chuyển hóa di truyền phổ biến hơn là một tình trạng được gọi là bệnh bạch tạng.Albinism được đặc trưng bởi sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của sắc tố da, tóc và mắt.Các vấn đề về thị lực và độ nhạy cảm của da là phổ biến ở những người mắc bệnh rối loạn di truyền này.Các kỳ thi y tế thường xuyên và sàng lọc thị lực rất quan trọng đối với những người mắc bệnh bạch tạng.Kem chống nắng và quần áo bảo vệ cũng là cần thiết để bảo vệ da khỏi các tia nắng mặt trời. Một số dạng bệnh tuyến giáp có thể là một trong những rối loạn chuyển hóa di truyền có thể.Tuyến giáp chịu trách nhiệm sản xuất và điều chỉnh các hormone nhất định trong cơ thể.Liệu pháp thay thế hormone thường hữu ích trong điều trị tình trạng này.Các loại thuốc chính xác được sử dụng phụ thuộc vào việc tuyến giáp có sản xuất quá nhiều hay quá ít hormone liên quan hay không.Bất kỳ câu hỏi hoặc mối quan tâm nào về các rối loạn chuyển hóa di truyền khác nhau có thể được thảo luận với bác sĩ hoặc chuyên gia y tế khác.