Apa yang diwariskan Gangguan Metabolik?

Gangguan metabolisme yang diwariskan adalah kelompok kondisi medis genetik yang ditandai oleh kelainan mengenai reaksi kimia tertentu dalam tubuh.Beberapa jenis gangguan metabolisme yang paling umum termasuk fenilketonuria, cystinuria, dan albinisme.Penyakit tiroid juga termasuk dalam kategori ini.Gejala gangguan ini dapat sangat bervariasi, meskipun banyak gejala potensial dapat dideteksi selama masa bayi.Pengobatan tergantung pada jenis gangguan yang ada serta gejala individu dan keparahannya.

Phenylketonuria, sering disebut sebagai PKU, adalah salah satu gangguan metabolisme yang paling umum.Dalam kondisi ini, tubuh tidak dapat dengan benar memecah jenis protein yang dikenal sebagai fenilalanin, menyebabkannya menumpuk di dalam tubuh.Penumpukan protein abnormal ini dapat menyebabkan masalah sistem saraf pusat dan saraf pusat.Untungnya, tes darah sederhana tak lama setelah lahir sangat efektif dalam mendiagnosis PKU sehingga pengobatan dapat dimulai sebelum efek samping negatif terjadi.Kondisi ini dapat diobati secara efektif dengan diet khusus yang rendah protein.

Cystinuria juga merupakan salah satu gangguan metabolisme yang diwariskan.Gangguan ini menyebabkan batu berkembang di ginjal, kandung kemih, dan ureter karena peningkatan kadar asam amino yang dikenal sebagai sistin.Gejala sering termasuk rasa sakit di bagian belakang atau daerah perut tubuh, dan kadang -kadang saya ada jumlah darah dalam urin.Pengobatan dapat melibatkan penggunaan obat-obatan yang dijual bebas atau resep, peningkatan asupan cairan, atau intervensi bedah.

Salah satu yang lain dari gangguan metabolisme bawaan yang lebih umum adalah suatu kondisi yang dikenal sebagai albinisme.Albinisme ditandai oleh sebagian besar atau tidak adanya pigmen kulit, rambut, dan mata.Masalah penglihatan dan sensitivitas kulit adalah umum di antara mereka yang memiliki kelainan genetik jenis ini.Pemeriksaan medis yang sering dan pemutaran visi penting bagi mereka yang memiliki albinisme.Tabir surya dan pakaian pelindung juga diperlukan untuk melindungi kulit dari sinar matahari.

Beberapa bentuk penyakit tiroid dapat menjadi salah satu kemungkinan gangguan metabolisme yang diwariskan.Kelenjar tiroid bertanggung jawab atas produksi dan regulasi hormon tertentu di dalam tubuh.Terapi penggantian hormon sering berguna dalam mengobati kondisi ini.Obat yang tepat yang digunakan tergantung pada apakah kelenjar tiroid menghasilkan terlalu banyak atau terlalu sedikit hormon yang terlibat.Setiap pertanyaan atau kekhawatiran tentang berbagai kemungkinan gangguan metabolisme yang diwariskan harus dibahas dengan dokter atau profesional medis lainnya.